Doenças monogenicas

INTRODUÇÃO | | DOENÇAS GENÉTICAS MONOGÊNICAS Também conhecidas como Mendelianas, as doenças genéticas monogênicas são assim chamadas porque alguma mutação ocorre na seqüência do DNA de um único gene. Isso causa uma espécie de anomalia gênica permanente e que é transmitida geneticamente, segundo as leis de Mendel. As Doenças Genéticas Monogênicas ser classificadas em: * Autossômica recessiva (aa): para ser portador dessa doença, a pessoa deve herdar dois genes recessivos dos pais, que podem ser portadores do gene, mas não necessariamente manifestam a doença (são poligênicos). * Autossômica dominante (Aa ou AA): nesse caso, para manifestar a doença, só é preciso herdar um gene que a determine. Algumas vezes, apenas um dos genitores apresenta os sintomas da doença, mas se os dois forem portadores, a probabilidade de o descendente ter um filho portador é muito grande.As doenças mais conhecidas causadas por esse tipo de mutação são: -Anemia falciforme; -Distrofia muscular de Duchene; -Distrofia Miotônica; -Fenilcetonúria; -Hemofilia; -Fibrose cística.DESENVOLVIMENTOANEMIA FALCIFORMEA anemia falciforme é uma doença genética e hereditária, predominante em negros, mas que pode manifestar-se também nos brancos. Ela se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenação dos

TRABALHO DE GENÉTICA Ectrodactilia em cães Nome: Gabriela Souza de Oliveira Profª: Fernanda Freire Campos Turma B/Noite – 1º Semestre 2014 ECTRODACTILIA EM CÃO 1. Introdução: A Ectrodactilia é uma doença monogênica, caracterizada pela separação anormal entre os dígitos, podendo ser acompanhada de aplasia (falta de desenvolvimento) e hipoplasia (insuficiência de desenvolvimento) de vários ossos metacarpianos e carpianos, acarretando em duplicação de…

PROBLEMA 5 – “Monogênica” Abertura: 13/10/14 Fechamento: 16/10/14 Gabriel e Aparecida levaram os filhos para consulta médica com Dr. Rafael, medico da Unidade de Saúde de Ulisses Guimarães e este avaliou os dados antropométricos dos três filhos: Dois meninos, Pablo e Juan, de 19 anos e 17 anos respectivamente e uma menina, Rovena de 12 anos. Dr. Rafael observou que Pablo estava dentro da média para a idade, mas que Juan e Rovena encontravam-se no percentil 97 para a altura e no…

GENÓTIPOS E FENÓTIPOS DISTRIBUÍDOS CONFORME PADRÕES CARACTERÍSTICOS. 1a. Lei de Mendel Herança Monogênica Segregação independente nos gametas HERANÇA MONOGÊNICA CONCEITOS BÁSICOS Herança Monogênica: É o tipo de herança determinada por um único gene Alelo Dominante Quando seu efeito se faz notar, mesmo que ocorra em dose simples. Alelo Recessivo Quando para manifestar seu efeito deve estar em dose dupla. Alelos Codominantes Quando dois alelos influem de maneira detectável…

Doenças monogênicas São doenças hereditárias produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene sozinho. Também se chamam doenças hereditarias mendelianas, por se transmitir na descendência segundo as leis de Mendel. Conhecem-se mais de 6000 doenças hereditárias monogénicas, com uma prevalencia de um caso por cada 200 nascimentos. Exemplos de doenças monogênicas são: Anemia falciforme. (ou depranocitose) Fibrose cística. Doença de Batten. Doença de Huntington…

As doenças hereditárias são um conjunto de doenças genéticas caracterizadas por transmitir-se de geração em geração, isto é de pais a filhos, na descendência e que se pode ou não manifestar em algum momento de suas vidas. As principais são diabetes, hemofilia, hipertensão, obesidade e as alergias. Não deve se confundir doença hereditária com: Doença congênita: é aquela doença que se adquire com o nascimento e se manifesta desde o mesmo. Pode ser produzida por um transtorno durante…

AULA 4 Padrões de Herança Monogênica / Parte 1 Seja bem-vindo à quarta aula da disciplina Genética. Muitas doenças genéticas importantes e bem compreendidas são o resultado de uma mutação em um único gene (monogênicas). A versão on-line da Mendelian Inheritance in Man (OMIM), disponível na Internet por meio da National Library of Medicine, atualmente lista mais de 3917 doenças, ou cerca de 84%, que são provocadas por mutações em 1990 genes. Os restantes 16% das doenças na OMIM são…

utilização Existe alguma desvantagem??  Culturas onde o controle das doenças é importante: - ferrugens e carvões dos cereais - ferrugem e carvão da cana-de-açúcar - murchas vasculares em hortaliças - viroses na maioria das culturas  Requisito: considerar a Resistência genética um processo dinâmico e contínuo  Interação melhorista e fitopatologista  Fitopatologista: conhecimento das bases genéticas das interações entre plantas e seus patógenos …

enorme. Como exemplos, se observamos os seres humanos, existem varias características que nos diferenciam uns dos outros. A hereditariedade é transmissora de informações como a cor da pele, a cor dos olhos, a forma do cabelo, as características físicas de um modo geral, as doenças próprias de um indivíduo que são transmitidas a seus descendentes através da hereditariedade, entre outros muitos fatores dos quais podemos identificar perfeitamente a presença e a função da hereditariedade…

progenitores e controlam o nosso crescimento e aparência. Também determinam a nossa resistência a determinadas doenças assim como a predisposição relativamente a outras, as chamadas doenças genéticas. As doenças genéticas humanas podem ser classificadas em: - Monogênicas - Multifatoriais - Cromossômicas • Monogênicas: Produzidas pela mutação ou alteração na sequência de DNA de um gene, as doenças genéticas são denominadas doenças hereditárias mendelianas, são conhecidas mais de 600…