Doenças mitocondriais

Introdução

Na área clínica, a genética tem um papel fundamental. Com relação a descobertas, variações mutações que ocorrem em nosso organismo, investigar a pré-disposição de determinadas doenças. Em síntese as doenças são resultados de ação combinada dos genes e em conjunto com o ambiente. O papel do componente genético pode e, é relativo, ele pode ser em maior grau ou em um menor grau.
Existem algumas doenças, que são causadas apenas por fatores genéticos outras em partes.
Podemos classificá-las, em três tipos:
Transtornos Cromossômicos, transtornos de um único gene ou transtornos multifatoriais.
Nesse trabalho, apresentaremos os transtornos cromossômicos.

Cromossomo Mitocondrial

Os genes mitocondriais, são exclusivamente herança genética materna. As células humanas podem ter centenas e milhares de mitocôndrias, cada uma das mitocôndrias contendo várias cópias de uma molécula circular pequena, isto é (Cromossomo Mitocondrial). A molécula de DNA mitocondrial possui somente 16 kb de comprimento (menos que 0.03%) de comprimento do menor cromossomo nuclear) E codifica apenas 37 genes. Os produtos desses genes atuam na mitocôndria embora a maioria das proteínas dentro destas, sejam de fato, produtos, heranças maternas como doenças esporádicas.
O cromossomo mitocondrial é uma molécula de DNA circular localizado dentro da mitocôndria.
Duas características incomum da mitocôndria, resultam em um padrão de herança peculiar em doenças causadas por mutações do DNA mitocondrial.Primeiramente o ovócito e não o espermatozóide, é que fornece material genético mitocondrial para o zigoto, com todas as suas mitocôndrias. Consequentemente, uma mãe portadora de mutação do DNA mitocondrial transmitirá a mutação genética para todos seus filhos. Contudo se for o pai, o portador dessa mutação, ele não passará para nenhum filho. Dessa maneira, defeitos no DNA mitocondrial demonstram exclusivamente herança materna.
Além disso o cromossomo mitocondrial não apresenta controle