S ndrome de Patau

Páginas: 2 (303 palavras) Publicado: 26 de junho de 2015
Síndrome de
Patau
Alunas: Ana Paula
Bárbara
Dayane Beiton
Vanessa

A

Síndrome de Patau é uma doença
genética, reconhecida em 1960 por
Klaus Patau observando um caso de
malformações múltiplas emum
neonato, sendo trissômico para o
cromossomo 13.

 Em

75% dos casos são devidos a
trissomia do cromossomo 13, 20%
devidos a translocações
(principalmente para o 14) e 5%
apresentam-se commosaicismo.



A quantidade de casos de patau

2

3

 Ocorre

na maioria das vezes nas
gestações em que as mulheres têm
mais de 35 anos.

É

uma doença presente desde a
formação do feto e não existenenhum
tratamento viável.

 Na

maioria dos casos ocorre morte
intrauterina com os portadores da
síndrome, e aos que sobrevivem, 45%
falecem no primeiro mês, 70% no
primeiro semestre e 86% no primeiroano.

 Requer

cuidado especial desde seu

4

 Anna Beatriz, 6 anos

 Os

portadores apresentam
microftalmia, lábio fendido, palato
fendido, polidactilia, anomalias
oculares, implantação baixa dasorelhas, calcanhar proeminente, pés
em "cadeira de balanço", anomalias
genitais como criptoquidismo,
hipertrofia do clitóris, vagina dupla,
retardos mental e de crescimentos
severos e outras anomalias(cardíacas,
esqueléticas, renais, etc)
5

6

 Normalmente

os que sobrevivem
falecem por doenças cardíacas e
respiratórias. As condições
psicomotoras causam problemas para
o desenvolvimento dasnecessidades
básicas dos seres humanos.

7

Referências


PROJETO GHENTE. Síndrome de Patau ou Trissomia do 13.
Disponível em http://
www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm Acesso em
15 demaio. 2015.



INSTITUTO DE MEDICINA GENÉTICA, Lima, Perú. Síndrome de
Patau. Disponível em http://
www.scielo.org.pe/scielo.php?pid=S1018-130X2014000300014&script
=sci_arttext
Acesso em 15 de maio.2015.



MOTTA, P. A.; Genética Humana Aplicada a Psicologia e a Toda a
Área Biomédica. Segunda edição, 2005: Guanabara. 157 p.



Síndrome de Patau, Anna Beatriz 6 anos. Disponível em https://...
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