S ndrome de Patau leva ao nascimento de crian as com poss veis problemas cardiovasculares

Síndrome de Patau leva ao nascimento de crianças com possíveis problemas cardiovasculares, neurológicos e motores

Entenda melhor quais são os sintomas e as causas desse problema genético, e se há possibilidade de tratamento

ARTIGO DE ESPECIALISTA - PUBLICADO EM 17/06/2014

foto especialista Dr. Ciro Martinhago GENETICISTA
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A síndrome de Patau foi descrita pela primeira vez pelo médico geneticista Klaus Patau em 1960. Ela é uma trissomia nos cromossomo 13, esta não é uma doença hereditária. É simples e infelizmente um acidente genético em 97% dos casos. Um cromossomo fora do lugar, uma doença genética, sem culpas e sem culpados.

Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, a pessoa que apresenta uma trissomia tem três cromossomos iguais juntos. No caso da síndrome de Patau, a trissomia acontece no cromossomo 13. A síndrome de Down, também uma trissomia, acontece no cromossomo 21.

Além de retardo mental, a síndrome de Patau apresenta malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos da criança. Normalmente ocorrem defeitos cardíacos congênitos e também problemas urogenitais: nos meninos, criptorquidia (quando os testículos não saem do abdômen inferior, causando hérnias ou anomalias), e nas meninas útero bicornado (divido em dois) e ovários hipoplásticos, além de rins policísticos.

É normal que as crianças com essa doença tenham características físicas específicas, como fenda labial e palato fendido, punhos cerrados e as plantas dos pés arqueadas, por exemplo. Problemas nos olhos que normalmente são pequenos, extremamente afastados ou ausentes, além de orelhas malformadas e mal posicionadas. Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.

Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome: problemas cardíacos, surdez, deficiência mental, doenças renais, entre outras condições. A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa, poucos indivíduos chegam