S ndrome de patau

A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13 e foi descoberta em 1960 por Klaus Patau, observando malformações múltiplas em um neonato. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.
Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A não disjunção dos cromossomos durante o processo de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides, ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que, em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozoide, resulta em um embrião com trissomia.
A sua incidência é estimada entre 1/8,000 e 1/15,000 nascimentos. A morte ocorre no útero em 95% dos fetos com esta anomalia cromossómica.
Os portadores da trissomia 13 apresentam graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia; baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino; rins policísticos; malformação das mãos. Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas. Tanto nas mãos quanto nos pés pode haver polidactilia.
Hoje em dia, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados e seus segmentos, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes mesmo do nascimento. Após detectada a trissomia, é necessária a realização de alguns exames complementares para confirmação do diagnóstico.

A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em crianças do sexo feminino do que no