Síndrome de Poland

Páginas: 2 (396 palavras) Publicado: 17 de setembro de 2014
SÍNDROME DE POLAND
Carolina S. Arruda*; Waldemar V. S. Júnior; Ana R. O. Campos; Lenice W. Bett; Marcial F.
Galera.
Unidade de Genética Médica e Biologia Molecular - HGU - Cuiabá -MT.
Introdução:A Síndrome de Poland é uma anomalia congênita rara, com risco de menos de 1% de
recorrência na mesma família. Há considerações, na literatura científica atual, de que essa síndrome
possa tercaráter hereditário do tipo autossômico dominante com penetrância variável; no entanto, a
ocorrência é tipicamente um processo esporádico. Sua manifestação clínica é extremamente
variável, podendo sercaracterizada por ausência parcial ou total dos músculos peitoral maior,
peitoral menor, serrátil e da mama, e do complexo areolopapilar. Menos comumente, pode-se
encontrar defeitos em cartilagens ecostelas (presentes em 15% dos casos com acometimento do
lado direito), hipoplasia de tecidos subcutâneos da parede torácica, braquissindactilia ipsilateral e
alopécia da região axilar e mamária. Osachados podem ser bilaterais não simultâneos, mais
freqüentes do lado direito. A incidência no Brasil é 1: 30.000.
Metodologia: Estudo retrospectivo de prontuário médico.
Resultados: LVFA, masculino,10 anos, natural de Cuiabá, primogênito de pais consangüíneos,
parto cesárea, realizada na UTI onde sua mãe estava internada com eclâmpsia. Nasceu de 34
semanas e 1200g. Aos 3 anos foi submetido acirurgia para correção de hipospádia e tratamento
cirúrgico para doença do refluxo gastro-esofágico e, aos 9 anos foi submetido a uma herniorrafia
inguinal. Nesta data foi encaminhado a este serviçodevido a assimetria entre os membros
superiores e atrofia da musculatura peitoral direita, conferindo-lhe um déficit de força ipsilateral.
Ao exame físico: implantação baixa de orelha direita,hipoplasia de músculo peitoral direito e
encurtamento de membro superior, especialmente da mão e quirodáctilos direitos. Radiografia de
tórax sem alterações. Radiografia de coluna vertebral: espinha...
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