Paramiloidose

A paramiloidose e uma doença que se transmite geneticamente. Sendo uma doença de carácter dominante e não recessivo fazendo com que baste haver apenas um alelo com a doença para passar para o novo ser do progenitor.

Esta doença afeta os sistema nervoso, motos e sensitivo do indivíduo. Doença incurável.

Sintomas:

• Perda de função função motora

• sensibilidade térmica e de dor;

• Arritmias, obstruções auriculoventriculares;

• Disfunções eréctil e urinária;

• Disfunções gastro-intestinais;

• Perturbações oculares.

Trata-se de uma doença autossómica dominante, em que

um indivíduo portador do gene desta doença, quer seja

homozigótico ou heterozigótico, vai manifestá-la.

Homozigóticos: os descendentes têm 100% de

probabilidade de contrair a doença.

Heterozigótico: os descendentes têm 50% de

probabilidade de contrair a doença

A valina é substituída pela metionina na posição 30

do exão 2, dá-se uma mutação genética em que há

substituição de um nucleótido, a adenina pela guanina.

Quando mutada, a proteína torna-se solúvel no

plasma e instável nos tecidos, ocorrendo a polimerização

da proteína e de seguida a deposição de fibras amilóides

nos tecidos.

As fibras nervosas são as

primeiras a serem afectadas

(mielinizadas e não mielinizadas

de menor diâmetro).

As mielinizadas só são

afectas afectas quando quando aa doença doença jájá está está

muito avançada.

As células de Schwan, se

entrarem em contacto com as

fibras amilóides, degeneram.

Há também uma redução da

densidade de fibras nervosas do

sistema nervoso autónomo.

Alterações do material genético.

A paramiloidose ( ou FAP , Familial Amyloid Polyneuropathy) é uma doença genética autossómica dominante ( ou seja qualquer filho resultante de um progenitor com a mutação presente, seja assintomático ou com patologia visível, tem 50% de hipóteses