polidactilia/paramiloidose

polidactilia

é uma anomalia causada pela manifestação de um alelo autossômico dominante com penetrância incompleta, consistindo na alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé(pododáctilos).

Tipos de polidactilia
Polidactilia pós-axial
Ocorre do lado cubital (ulnar) da mão ou do lado peroneal (lateral) do pé. É a que tem herança autossômica dominante com penetrância incompleta, porém alta, e é cerca de 10 vezes mais freqüente em negros do que em caucasóides.
Polidactilia pré-axial
Ocorre do lado radial da mão ou tibial (medial) do pé. Compreende vários tipos de defeitos (polidactilia do polegar, polidactilia do dedo indicador, polissindactilia, etc).
Herança genética
Por ser um gene dominante, há 50% de probabilidade de passar para o filho (caso seja genes heterozigotos Aa), ou até mesmo 100% (caso seja genes homozigotos dominantes AA).
As formas de dominância e recessividade podem ser expressas por duas formas alélicas: o alelo D, como forma dominante, e seu alelo d, como forma recessiva normal do gene.

Tanto o genótipo heterozigótico (Dd), quanto o genótipo homozigótico (DD), configuram um fenótipo polidáctilo ao indivíduo portador. Enquanto os indivíduos de uma população com genótipo homozigótico (dd) não manifestam a doença.
Estudos feitos na África apontam que a penetrância desse alelo no continente em questão chega próximo de 64%, em outras palavras, aproximadamente 36% da população portadora do alelo dominante não apresentam o traço dessa anomalia, apresentando número normal de dedos.

Paramiloidose
A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) ou Doença de Corino de Andrade, vulgarmente conhecida como Doença dos pezinhos, uma forma de Paramiloidose, é uma polineuropatia neurodegenerativa rara de transmissão genética autosómica dominante identificada e descrita pela primeira vez pelo neurologista português Mário Corino da Costa Andrade, nos anos 50.
A paramiloidose é uma doença ainda mortal, mas