estudante

Universidade de Trás-os-Montes e Alto Douro
Escola das Ciências da Vida e do Ambiente
Departamento de Ciências do Desporto Exercício e Saúde
Reabilitação Psicomotora
Neurociências do Comportamento II

Paramiloidose
“Doença dos
Pézinhos”
Discentes:
Docente:
Ana Rita Bodas

Vila Real, 24 de Abril de 2014

Ana Lobo, nº 58048
Andreia Lopes, nº 58041
Vânia Magalhães, nº 58692

Paramiloidose em Portugal e no Mundo


“A maioria dos casos foi identificada no norte de
Portugal, Arão no Japão, e no nordeste da Suécia”.

Fig.1 – Distribuição mundial da PAF. A magnitude dos círculos representados, está relacionada com o número de pacientes em cada localização. Paramiloidose em Portugal e no Mundo

Fig 2 - Mapa das principais regiões afetadas pela PAF em
Portugal.

Etiologia da Doença




A causa desta doença está diretamente relacionada com a produção pelo fígado de uma transtirretina anómala, amiloidogénica.
Tudo começou pela alteração na estrutura da proteínatranstirretina (TTR) consequência de uma mutação no seu gene. Etiologia da Doença


Ocorrência de uma mutação pontual ocorrida num segmento do cromossoma 18.

Anatomia Patológica
A TTR é solúvel nos tecidos

Mutação de TTR

Formação de fibras amiloides

Distúrbios sensoriais, motores, gastrointestinais, entre outros A Proteína TTR


A transtirretina é uma proteína produzida pelo fígado;



A proteina TTR, é constituída por quatro subunidades;






Se os indivíduos forem homozigóticos têm 100% de probabilidade de transmitir a doença aos seus descendentes;
Se forem heterozigóticos, a probabilidade será de 50%;
Se o individuo for homozigótico, tem as quatro subunidades mutadas, se for heterozigótico poderá ter uma, duas ou três subunidades mutadas.

Estádios da Doença


Estádio I:
Atinge os membros inferiores, embora o paciente ainda caminhe sozinho e sem ajuda. Estádios da Doença


Estádio II: