Doença dos Pezinhos

Doença dos Pezinhos
Em 1939, o neurologista Mário Corino da Costa Andrade diagnosticou pela primeira vez paramiloidose numa mulher com 37 anos da Póvoa de Varzim. Referia formigueiros e adormecimento dos membros inferiores, dificuldade na marcha e diarreias e que era costume este tipo de sintomas noutros familiares e vizinhos.
A Paramiloidose ou Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) (também conhecida por Doença dos Pezinhos ou Doença de Corino de Andrade) é uma doença rara que afecta cerca de 1500 pessoas em Portugal, sendo o foco nas regiões do Litoral Norte, dez mil por todo o mundo.
Uma mutação no gene localizado no cromossoma 18 que sintetiza uma proteína anormal ao invés da transtirretina (TTR). A transtirretina é solúvel no sangue pelo que não interfere no nosso organismo, no entanto a produção da proteína anormal não solúvel, cria depósitos de amilóide nos tecidos, que os destroem progressivamente devido a uma morte celular, com a consequente perda de função.
É doença genética autossómica dominante, caracterizada por ser uma doença de transmissão familiar, ou seja, basta pelo menos um dos progenitores ter paramiloidose para que os descendentes tenham 50% de probabilidade de herdar esta doença.
Os indivíduos afectados com paramiloidose apresentam sintomas como a atrofia muscular, manifestando-se inicialmente pelos membros inferiores, e daí a caracterização mais comum desta doença, Doença dos Pezinhos. Na consequência desta atrofia, ocorrem alterações na capacidade motora. Existe também perda de sensibilidade a estímulos físicos e à temperatura e perturbações no funcionamento de órgãos, afectando sistemas do foro cardiovascular, digestivo e geniturinário, originando episódios alternados de obstipação e diarreia, lesões tróficas da pele e do esqueleto.
Os doentes vivem em média 11 anos após os primeiros sintomas e acabam por falecer devido a uma debilidade geral resultando num estado de fraqueza.
É possível saber se os indivíduos são portadores