Hiperamonemia Hereditária

Hiperamonemia Hereditária
O que causa a Hiperamonemia Hereditária?
Caracterizada pelo acúmulo de amônia no organismo, decorrente de deficiência enzimática no ciclo da ureia.
Qual enzima é de extrema importância para o ciclo da ureia? Como ela age?
A carbamoil-fosfato-sintetase 1 que é a enzima mais abundante na mitocôndria do fígado (mais que 20% da matriz proteica) e componente importante do ciclo da ureia - via metabólica hepática que metaboliza a amônia em um metabólito não tóxico (ureia) que é excretado na urina. A “Doença da Deficiência de Carbamoil-fosfato-sintetase 1” é uma herança autossômica recessiva que se manifesta na infância por falta ou ausência da carbamoil-fosfato-sintetase1.
Quais são os sintomas mais comuns da Hiperamonemia Hereditária?
Caracteriza-se por letargia, vômitos, ataques, alterações do tônus muscular, movimentos anormais dos olhos e, o mais importante, aumento de amônia sérica (ou hiperamonemia), podendo levar a encefalopatias e alcalose respiratória.
Quais os tipos de acometimentos que a Hiperamonemia Hereditária pode ser encontrada?
Essa deficiência apresentar dois tipos de acometimento: uma neonatal (de início precoce) que é letal e uma outra mais “crônica” (de início retardado).
Como ocorre a Hiperamonemia Hereditária neonatal? E quais os sintomas?
A Hiperamonemia Hereditária neonatal é manifestada durante as primeiras horas de vida com a presença de hipotermia, irritações, hipertonia em ondas crescentes de rigidez durante as primeiras 24 horas após a primeira amamentação e posteriores coma e morte.
Como ocorre a Hiperamonemia Hereditária crônica? E quais os sintomas?
A Hiperamonemia Hereditária crônica é manifestado despercebidamente por apatia e baixo rendimento escolar, sendo mais perceptível apenas com o agravamento da situação do portador para as crises de vômito, dores abdominais leves, fraqueza muscular e posterior coma, podendo resultarem danos cerebrais irreversíveis.
Quais os fatores metabólicos que o