fenilcetonuria

Fenilcetonuria
Origem da doença : A fenilcetonúria foi inicialmente estudada na Alemanha pelo Doutor Abjörn Fölling em 1934, a partir da observação de dois irmãos com deficiência mental que apresentavam odor forte na urina. As amostras de urina foram estudadas e, em contacto com uma substância química (chamada cloreto férrico), tornavam-se verdes. Fölling provou que a substância eliminada na urina era derivada da fenilalanina (ácido fenilpirúvico).
Oque é a doença : A fenilcetonúria é uma doença genética, causada pela ausência ou diminuição da atividade de uma enzima do fígado, que transforma a fenilalanina (aminoácido presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina.
O que é fenilalanina
É um aminoácido. Os aminoácidos são pequenas partes que formam as proteínas. Após a ingestão, a proteína é digerida (dividida) nessas partes, que são absorvidas pelo intestino.
O que acontece na fenilcetonúria
Como não existe a enzima que transforma a fenilalanina em tirosina, a fenilalanina vai se acumulando no organismo e causa lesão no cérebro, ocasionando retardo mental que é irreversível.
Durante a gestação a mãe é responsável pelo metabolismo da fenilalanina e, portanto, a criança com fenilcetonúria é normal ao nascimento e as manifestações clínicas só ocorrem entre os 03 e 06 meses de vida.
Causas : A fenilcetonúria é hereditária, isto é, passa de pais para filhos. O pai e a mãe devem passar o gene defeituoso para que o bebê tenha essa doença. Isso é conhecido como traço recessivo autossômico.
Os bebês com PKU não possuem uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, necessária para quebrar um aminoácido essencial denominado fenilalanina. Essa substância é encontrada em alimentos que contêm proteínas.
Sem essa enzima, os níveis de fenilalanina e de duas substâncias associadas a ela crescem no organismo. Tais substâncias são prejudiciais ao sistema nervoso central e causam dano cerebral.
Sintomas. Crianças com esta forma mais severa parecem normais