Fenilcetonuria

O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma deficiência na enzima fenilalanina hidroxilas. Esta enzima é responsável por hidroxila o aminoácido fenilalanina, ou seja, adicionar uma hidroxila (-OH) à estrutura da fenilalanina, na posição para do anel aromático, transformando-a na molécula de um outro aminoácido, a tirosina. Além de participar diretamente da formação de proteínas, nos ribossomos, a tirosina também é utilizada na síntese de outras estruturas importantes para o nosso corpo, como a melanina.

Transformação da fenilalanina em tirosina
Quando o indivíduo possui esta deficiência (existem três níveis da deficiência: a clássica, com atividade enzimática de menos de 1%, praticamente não há atividade; a leve, com atividade enzimática de 1% a 3%; e a hiperfenilalninemia transitória ou permanente, com atividade enzimática superior a 3% e praticamente assintomática), a maior parte da fenilalanina ingerida (quase todos os alimentos proteicos possuem este aminoácido, em maior ou em menos quantidade) não pode ser metabolizada pelo organismo da forma adequada. A pequena parte que é aproveitada para a construção das proteínas é adequadamente utilizada pelo corpo, porém, o excesso, sem a ação da enzima para convertê-la em tirosina, é acumulado.
Só que este acúmulo de fenilalanina não é algo inofensivo. O organismo sempre tende converter as substâncias em outras que possam ser metabolizadas mais facilmente. Só que neste caso, a substância em que a fenilalanina é convertida é prejudicial ao nosso organismo. É o ácido fenilpirúvico, que inibe a formação de mielina, uma membrana fundamental para o funcionamento dos tecidos neurais, e compromete o desenvolvimento neurológico do fenilcetonúrico, caso ele não seja tratado adequadamente. Ou seja, o indivíduo nasce saudável ,mas poderá desenvolver problemas mentais.
Uma observação política a se fazer quanto à atual obrigatoriedade do teste do pezinho atualmente é que ela não é fruto de nenhuma bondade governamental.