Fenilcetonuria

Avaliação do programa de prevenção e promoção da saúde de fenilcetonúricos

INTRODUÇÃO

A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem autossômica recessiva, resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22-24.1.7 Causa a deficiência hepática da fenilalanina-hidroxilase, ocasionando a reduzida conversão de fenilalanina (FAL) em tirosina e seu conseqüente aumento no sangue. A hiperfenilalaninemia, nome genérico dado a elevados níveis de fenilalanina no sangue, pode ser encontrada em diferentes tipos: a PKU clássica, com nível de FAL acima de 10 mg/dl, e a hiperfenilalaninemia persistente (HPAP), com nível de FAL acima de 4 mg/dl.11
A PKU é causada pela inabilidade da criança em usar o aminoácido fenilalanina. O diagnóstico e tratamento precoces dos distúrbios da fenilalanina são fundamentais para que sejam evitados danos cerebrais e, conseqüentemente, prevenir a deficiência mental, distúrbios motores e de comportamento, epilepsia, déficit de estatura, entre outros.5
O plano de referência, para os limites entre saúde e doença na PKU é identificado basicamente pelo desenvolvimento cognitivo e motor normais da criança tratada. O diagnóstico precoce é apenas o primeiro passo. A dietoterapia inicia-se nas primeiras semanas e se estende por toda a vida das crianças portadoras. Muitos fatores influenciam o tratamento da PKU. O encorajamento para a adesão imediata e continuada da dieta requer apoio familiar e um processo educativo contínuo, tanto dos pais quanto dos profissionais da saúde envolvidos com a criança. Podem contribuir para a descontinuidade do tratamento: pressões sociais que dificultam a integração do indivíduo com PKU na sociedade; limitação financeira devido ao elevado custo dos alimentos especiais; desconhecimento dos teores de FAL nos alimentos; falta de produtos com teores reduzidos de FAL que possam suprir as necessidades nutricionais; desconhecimento das implicações dieta-doença.
Em um programa para o tratamento da PKU, os resultados provêm de