fenilcetonuria

FENILCETONúRIA
FENILCETONúRIA

Trabalho de Citologia e Genética apresentado ao Curso de Nutrição, Universidade Anhanguera.

Orientador: Profª Walquíria
Coordenador: Priscila Chasseraux

SÃO BERNARDO DO CAMPO
2014

Sumário

LISTA DE ILUSTRAÇÕES 4
1 Introdução 5
1.1 INTRODUÇÃO FENILCETONÚIRIA 6
2 fENILCETONÚRIA 7
2.1 DEFINIÇÃO DA DOENÇA.
2.2 BIOQUIMICA DA FENILCETONÚRIA
2.3 TIPOS DE FENILCETONÚRIA. 9
2.4 DIAGNÓSTICO ..........................................................................................10
2.4.1 DIAGNÓSTICO CLÍNICO.............................................................................
2.4.2 DIAGNÓSTICO LABORATORIAL..............................................................11
2.5 INCIDÊNCIA...............................................................................................
2.6 TRATAMENTO...........................................................................................
2.6.1 DIETOTERAPIA.....................................................................................12
2.6.2 TRATAMENTO COM REMÉDIOS...............................................................
2.7 CONSIDERAÇÕES FINAIS.......................................................................13
3 CONCLUSÕES 14
ReferÊncias 16

LISTA DE ILUSTRAÇÕES

FIGURA 1 - METABOLISMO NORMAL 8
FIGURA 2 - METABOLISMO FENILCETONÚRIO 9

1 Introdução
1 Introdução
1.1 INTRODUÇÃO Á FENILCETONÚRIA
Esse trabalho foi realizado para maior conhecimento dessa doença chamada Fenilcetonúria, de origem genética causada pela mutação do gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase. Atravéz de figuras comparamos o metabolismo de um indivíduo normal e um indivíduo fenilcetonúrico. Vimos também quais os tipos diferentes dessa doença, classificados em clássica, leve ou permanente, sendo a clássica mais comum, correspondente a dois terços dos casos. O diagnóstico ideal é aquele realizado através de