Patau

INTRODUÇÃO A síndrome é uma alteração cromossômica. A síndrome de Patau ou Trissomia do 13 (três cromossomos 13 no lugar do par normal), tem como causa a não disjunção cromossômica durante a anáfase I da mitose, a translocação não-balanceada resultam em cerca de 20% dos casos. Uma síndrome caracterizada por anomalias morfológicas e malformação de órgãos. Sua incidência foi estimada em cerca de um caso para 6.000 nascimentos. Como a maioria das outras trissomias…

O QUE É A SÍNDROME DE PATAU? A Síndrome de Patau foi identificada pela primeira vez em 1960, quando Klaus Patau observou um cromossomo autossomo (não ligado ao sexo) extra do grupo D (cromossomo 13) em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas. A trissomia do cromossomo 13 (3 cromossomos de um tipo específico em um organismo) é a terceira trissomia autossômica mais freqüente nos humanos. Ocorre devido a um erro na formação dos gametas (células que na

SINDROME DE PATAU A síndrome de Patau tem origem no óvulo. Estudos indicam que entre 40 a 60% das crianças que possuem a síndrome são fruto de mães com mais de 35 anos. O embrião com trissoma é resultado da junção de um cromossomo 13 do espermatozoide com um par de cromossomos 13 do óvulo (o que deveria ser apenas um, para resultar em um par), esse par anômalo é oriundo da não disjunção dos cromossomos no processo de anáfase 1 da meiose.Explicando de uma forma mais simples, os…

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13 Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6

síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica resultante da trissomia do cromossomo 13. Em 1960, o geneticista alemão Klaus Patau investigava um caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu…

Síndrome de Patau (Trissomia 13) • A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. • Nós seres humanos possuímos normalmente 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 cromossomos divididos em 13 pares. A síndrome ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número

Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13. Histórico: Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome…

Síndrome de Patau: Descrita incialmente pelo médico Klaus Patau em 1960, é a trissomia autossômica viável mais deletéria e, portanto, a menos frequente (1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fenótipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a um mês de vida). Como dito, as malformações causadas pelo cromossomo extra são bastante severas, produzindo fendas na boca e na…

Características Caracteriza-se clinicamente pela presença de fissura de lábio e/ou céu da boca, anormalidades oculares, polidactilia (alteração quantitativa anormal dos dedos da mão (quirodáctilos) ou dos dedos do pé), mãos fechadas e pés em cadeira de balanço. Chamamos a atenção para o fato de que, nesta afecção, mais de 180 malformações já foram descritas e que todos os sistemas corpóreos são afetados. Alteração cardíaca congênita (em particular, comunicação interventricular e persistência do

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau é uma doença genética rara que causa malformações no sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê. Os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias, em média, mas há casos de sobrevivência até 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome. A Síndrome de Patau pode ser descoberta ainda durante a gravidez, através de exames de diagnósticos, como a amniocentese e a ultrassonografia. Trata-se da presença de uma cópia