sindrome de patau - resumo

Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada por uma trissomia. Normalmente, os seres humanos apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são 46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2 cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
Histórico:
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Esta síndrome também recebe o nome de síndrome Bartholin-Patau, uma vez que Thomas Bartholin, um dinamarquês, descreveu anteriormente à Patau, no ano de 1956, o quadro clínico de crianças que apresentavam tal deficiência.
Causas:
Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase um da meitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozoides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Característica dos Portadores:
Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados;
Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral;
Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação;
Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial;
Apêndice pré-sacral e fóvea coccigiana;
Hérnia inguinal ou umbilical;
Genitais externos anômalos (criptorquidia, genitália ambígua e pênis encurvado entre os meninos, e cliteromegalia e vagina dupla entre as meninas);
Mãos com hexadactilia uni ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros,