Patau

Síndrome de Patau A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia do 13, é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13, descrita por Klaus Patau em 1960, que consiste na presença de 3 cromossomos específicos (13) em um mesmo organismo, quando o normal seria apenas 2. Cariótipo da Síndrome de Patau Os seres humanos possuem 46 cromossomos divididos em 23 pares. A Síndrome de Patau ocorre quando um indivíduo apresenta 3 cromossomos no par de número 13.…

Síndrome de patau No ano de 1960 o geneticista alemão Klaus Patau realizava uma investigação em torno de caso de malformações múltiplas em uma criança recém nascida, quando percebeu que o bebê tinha três cromossomos 13 em vez de apenas dois. A partir daí, essa rara doença, que vitima as crianças em seus primeiros anos de vida, passou a ser conhecida como Síndrome de Patau. Nesse artigo descubra o que é a Síndrome de Patau, quais são suas principais características, sintomas e tratamento. O

HISTÓRICO Observada na literatura a primeira vez em 1657 por Barholin,e descrita em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada. SÍNDROME DE PATAU É uma trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem…

Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13) Sem dúvida a saúde é o nosso maior bem, somente estando com condições físicas e psicológicas adequadas é que podemos realizar qualquer atividade. É normal ficarmos doente, na grande maioria são algo que possui tratamento ou até mesmo o próprio corpo se encarrega de curar. Porém, algumas pessoas podem já nascer com alguma síndrome, o que pode ocasionar pouca expectativa de vida, sequelas e até dificuldades motoras e imunológicas. Origem …

SÍNDROME DE PATAU Trisomia 13 INDICE INTRODUCCIÓN……………………………………………………………………4 CAUSA DEL SÍNDROME…………………………………………………….…….5 CARIÓTIPO………………………………………………………………………….5 DIAGNÓSTICO DEL SÍNDROME…………………………………………………6 SÍNTOMAS…………………………………………………………………………..7 TRATAMIENTO Y PRONÓSTICO………………………………………………...8 CONSEJO GENÉTICO……………………………………………………………...8 BIBLIOGRAFÍA…………………………………………………………………….9 INTRODUCCIÓN Síndrome de Patau o Trisomía 13 En la historia aparecen registros del síndrome…

Síndrome de Patau. Suas principais características são as fendas no lábio e defeitos cardíacos. A síndrome de Patau geralmente não permite a sobrevivência da criança por muito tempo, mas isso depende da gravidade do caso. Há registro de uma pessoa portadora da síndrome que viveu até os 10 anos de idade – é o caso mais longevo conhecido. Cerca de 45% dos afetados falece depois de um mês; 70% por volta dos 6 meses e menos de 5% passam dos três anos de vida. A incidência da…

SÌNDROME DE PATAU Abril de 2014. Síndrome de Patau Klaus Platau foi quem descobriu a síndrome, no ano de 1960, enquanto ele obsevava um caso de malformações múltiplas em um neonato que apresentavam a trissomia do cromossomo 13. Essa anomalia cromossômica também é conhecida como Síndrome de Bartholin-Patau, pois o dinamarquês Thomas Bartholin em 1956, descreveu o quadro clínico de crianças que apresentavam essa deficiência. A síndrome de Patau é uma anomalia…

O que é a Síndrome de Patau? A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossomo 13. Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1956 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência. Qual é sua principal causa?…

flexionado sobre o dedo médio, os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Por se tratar de uma condição genética, não há relatos de tratamento ou forma de controle eficaz dos sintomas. SINDROME DE PATAU Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca…

SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 ou síndrome de Patau 1 . Trissomia do 13: A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados. Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante