Sindrome de Patau

Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13)

Sem dúvida a saúde é o nosso maior bem, somente estando com condições físicas e psicológicas adequadas é que podemos realizar qualquer atividade. É normal ficarmos doente, na grande maioria são algo que possui tratamento ou até mesmo o próprio corpo se encarrega de curar. Porém, algumas pessoas podem já nascer com alguma síndrome, o que pode ocasionar pouca expectativa de vida, sequelas e até dificuldades motoras e imunológicas.
Origem
Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada. A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade. Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos. A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos. A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.
Cariótipo

Causas

Não existem causas específicas para a ocorrência da Síndrome de Patau mas, como na maioria das trissomias está associada à idade avançada materna, os filhos de mulheres com idades superiores a 40 anos são mais propícios a ter esta anomalia, porque a partir desta idade as mulheres estão mais sujeitas à