Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

O que é
A Síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica descrita por Klaus Patau em 1960 causada pela trissomia do cromossomo 13. A trissomia consiste na presença de três cromossomas de um tipo específico em um organismo, quando o normal é a presença de apenas dois cromossomas. Pesquisas indicam que entre 40% e 60% dos portadores desta síndrome, possuem mães com idade acima de 35 anos.

Características
Graves malformações do sistema nervoso central, como arrinencefalia.
Baixo peso ao nascimento; defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.
Problemas auditivos
Anormalidades no controle da respiração; fenda palatina e/ou lábio leporino.
Rins policísticos
Malformação das mãos
Defeitos cardíacos congênitos
Defeitos urogenitais e polida tília.

Diagnóstico
Nos dias de hoje, já estão disponíveis diferentes exames capazes de identificar com detalhes os cromossomos afetados, alcançando-se um diagnóstico preciso da síndrome antes da criança nascer. A maior incidência da trissomia 13 é entre crianças do sexo feminino, afetando em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Contudo, acredita-se que somente 2,5% dos fetos com essa síndrome nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de aborto espontâneo durante os três primeiros meses de gestação.

Tratamento
A Síndrome de Patau não possui tratamento específico, muitos nem chegam a nascer vivos, e os que nascem os médicos tentam tratar seus sintomas, mas por serem vários e muito severos a expectativa de vida é muito baixa, a maioria das crianças morre ainda no primeiro mês de vida. Mas há relatos de portadores da síndrome que conseguiram viver até os 10 anos de idade.