SINDROME DE PATAU

CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO
CURSO DE BACHAREL EM ENFERMAGEM

TRISSOMIA CROMOSSOMICA

BRASÍLIA ABRIL DE 2015
CENTRO UNIVERSITÁRIO UNIEURO

TRISSOMIA CROMOSSOMICA

Arthur Emerson da Silva de Souza
CPD: 027493

Magda Menezes Ali
CPD: 25407

Sílvio Júnior
CPD: 26236

Larissa Lopes nascimento
CPD: 26240

Júlia Kathleen Melo
CDP: 27059

Eduardo Henrique Loiola Silva
CPD: 27700

Klinton Barboza Silva
CPD: 29207

Fernanda Rodrigues Soares
CPD : 28975

BRASÍLIA ABRIL DE 2015

Síndrome de Edwards

A condição sistêmica conhecida por síndrome de Edwards é evidenciada, na maioria dos casos, pelo alongamento do crânio na região occipital. Descoberta por John Hilton Edwards em 1960, que identificou uma trissomia no gene 18. Essa anormalidade do cromossomo 18 se da quando há uma segunda replicação dos cromossomos fazendo com que ele fique com um trio ao invés de ficar com um par homologo, mulheres com mais de 35 anos de vida acabam tendo um fator de risco maior para a trissomia. Essa alteração gênica tem sua incidência de 1: 8.000 nascidos vivos, pois em 95% dos casos acaba terminando em aborto, na maioria dos casos atingindo mais em embriões de sexo feminino. O diagnóstico da síndrome pode ser feito durante a gravidez, com exames de imagem pré-natais, ou em alguns casos a doença só é descoberta após o parto. Suas características são: retardo mental, retardo no crescimento, às vezes má formação grave no coração, o crânio é excessivamente alongado na região occipital e o pavilhão das orelhas apresenta poucos sucos, a boca é pequena e o pescoço geralmente muito curto, há uma grande distância intermamilar e os genitais externos são anômalos, o dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o dedo médio, os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser hipoplásticas. Por se tratar de uma condição genética, não há relatos de tratamento ou forma de controle eficaz dos sintomas.

SINDROME DE PATAU

Reconhecida em 1960 por Klaus