Patau

Anomalias renais (rim em ferradura) • Anomalias do aparelho reprodutor. Síndrome de Patau • [pic] A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13 Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13. A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico…

fetos sofrem abortos espontâneos Sintomas: olhos proeminentes, boca pequena, retardo mental, orelhas mal formadas e baixas, dedos superpostos, pés característicos, anomalias genitais, pulmonares, renais e cardíacas. 3. SÍNDROME DE PATAU 1960 – Patau Cariótipo: 47, XX ou XY, + 13 Causas: 75% devido a trissomia do 13 e 25% principalmente translocações para o 14. Freqüência: 1/4000 e 1/10.000. 45% morrem no 1º mês de vida, 70% nos 6 meses e 86% no primeiro ano. Sintomas:…

48 6.1.13-Diagnóstico 48 6.1.14-Trissomia 13(Síndrome de Patau) 49 6.1.15-Características 49 6.1.16-Diagnóstico

de 1 corpúsculo de Barr / Altos, magros com membros alongados /Leve debilidade mental /Testículos pequenos e atrofiados /Ginecomastia Esterilidade / Genitália infantil Síndrome de Edwards = Trissomia do 18 (45A + sexual)= 47 Síndrome de Patau = Trissomia do 13 (45A + sexual)= 47

cromossomo 16 nunca chegaram a termo isso sugere que provocam um desequilíbrio genético tão drástico que não possibilitam a sobrevivência. Entre as mais comuns estão as a trissomia dos 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau). As trissomias juntamente com as polissomias do cromossomo X associado ao careótipo masculino compõem a Síndrome de Klinelfeter, onde a masculinização secundária e afetada alem de características congênitas. A trissomia do cromossomo…

humanos, cromatina sexual, cariótipo. (Fonte indicada: Otto e cols., 2004) 12ª/13a SEMANA – Tema: aberrações cromossômicas numéricas e estruturais: caracterização genética e clínica dos casos mais freqüentes - Aneuploidias autossômicas: síndromes de Patau, Edwards e Down. Aneuploidias sexuais: síndromes de Turner e Klinefelter. (Fonte indicada: Otto e cols., 2004); deleções, inversões e translocações recíproca e robertsoniana. Caracterização genética e clínica das Síndromes do…

como são os casos de Trissomia 21, três cromossomas no par 21 (Fig.11) a Síndrome de Edward, três cromossomas no par 18 (Fig.12), a Síndrome de Patau (três cromossomas no par 13), Síndrome de Turner ( apenas um cromossoma no par 23). Figura 11 - Criança com Trissomia 21 – adaptado de sindromededown.hdfree.com.br Figura 12 – Criança com Síndrome de Patau – adaptado de proflilianem2.no.comunidades.net 6 Anomalias na estrutura dos cromossomas, que leva muitas vezes a abortos…

servem para identificar cromossomos humanos normais  O fim dos cromossomos – telômero – têm a propriedade de não aderir. Em 1960 foi criado o sistema Denver.  Numerou os cromossomos de 1 a 22 e os separou em sete grupos distintos.  Patau então nomeou cada grupo com uma letra (A, B, C, D, E, F e G).  Incluiu o X no grupo C e o Y no grupo G.  Mais tarde, constrições secundárias foram usadas para distinção mais detalhada.   Fotomicrografias de metáfases…

malformações cardíacas, varias deformidades do crânio , face e pés. A morte em geral ocorre aos 3 ou 4 meses de idade, mas pode ser prolongada até quase 2 anos. O defeito é cerca de 3 vezes mais frequentes nas mulheres. Trissomia do 13 (Síndrome de Patau): Os indivíduos parecem ser profundamente retardados e frequentemente têm ocipúcio oblíquo, fenda labial e palato fendido, estas duas ultimas malformações são tão intensas que a face chega ser deformada. As mãos e os pés também…

características.As doenças causadas por mutação genética tem um alto número,estima-se que haja mais de 12 mil síndromes,e entre elas estão:Albinismo,Anemia Falciforme,Síndrome de Arnold,Síndrome de Turner,Síndrome de Down,Síndrome do Miado de Gato,Sindrome de Patau,Síndrome do triplo X,Síndrome de Edward, Leucodistrofia (doença retratada no filme O óleo de Lorenzo), Alzheimer, Mal formações congênitas, Cardiopatias congênitas, Certos tipos de câncer, Diabetes mellitus, obesidade, etc. …