Doenças Geneticas Metabolicas

Genética e fisiopatologia dos transtornos depressivos Beny Lafer1 e Homero Pinto Vallada Filho1 RESUMO Fatores genéticos, neurobiológicos e ambientais participam da gênese das depressões. Esta breve revisão visa enfatizar os estudos sobre os aspectos genéticos, neuroquímicos e neuroanatômicos na etiologia e fisiopatologia das depressões e suas implicações no desenvolvimento de novos tratamentos. Procura-se enfatizar as limitações encontradas até o momento na tentativa do…

Doenças Desmielinizantes As doenças desmielinizantes do SNC são condições adquiridas que se caracterizam por dano preferencial a mielina, com relativa preservação dos axônios. Os déficits clínicos são conseqüências do efeito da perda de mielina na transmissão dos impulsos elétricos ao longo dos axônios. A história natural das doenças desmielinizantes é determinada, em parte, pela limitada capacidade do SNC regenerar a mielina normal e pelo grau de danos secundários que os axônios sofrem…

Doenças Metabolicas Os erros inatos do metabolismo compreendem uma grande classe de doenças genéticas envolvendo distúrbios do metabolismo, devido a defeitos em genes que codificam enzimas. Na maioria dos casos, os problemas surgem devido ao acúmulo de substâncias tóxicas, interferência da função normal, ou redução da capacidade de sintetizar compostos essenciais. Os erros inatos do metabolismo são considerados doenças metabólicas congênitas ou doenças metabólicas hereditárias. Doenças…

aumentando gradativamente, são vários os fatores que desencadeiam essa situação, podem ser causadas por doenças genéticas, endócrino- metabólicas ou por alterações nutricionais quem acompanhadas de múltiplas complicações. A obesidade pode ser classificada de acordo com a idade de inicio e a idade adulta ou quanto a etiologia neuroendócrina, latrogênia, desequilíbrio nutricionais ou obesidade genética. Outro fato é o histórico familiar, uma criança com pais obesos tem 80% de ser…

psicológico de uma doença genética em uma família. FONTES DOS DADOS: Os conceitos apresentados são baseados em uma síntese histórica da literatura sobre AG desde a década de 1930 até o momento atual, sendo que os artigos citados representam os principais trabalhos publicados e que hoje fundamentam a teoria e a prática do AG. SÍNTESE DOS DADOS: O AG modernamente é definido como um processo de comunicação que trata dos problemas humanos relacionados à ocorrência de uma doença genética…

Padrões de transmissão genética Herança genética ou biológica é processo pelo qual um organismo ou celular adquiri ou torna-se predisposto a adquirir características semelhantes a do organismo ou célula que o gerou, através de informações codificadas (código genético) que são transmitidas a descendência. Cromossomos Homólogos Um enviado pela mãe (sem x) e outro pelo pai (x ou y). Encontrado em individuo 2n(diploide). Herança Genética Número de loci envolvidos * Monogenética (também

BIOQUÍMICA E CORRELAÇÕES CLÍNICAS: FENILCETONÚRIA ANA KESIA MARQUES BRUNA RODRIGUES TAINÁ BARSI VALDIANE SILVA Fortaleza-CE Maio/2015 1 Trabalho de Bioquímica Trabalho da disciplina de Bioquímica Bioquímica e correlações clínicas: Fenilcetonúria uma doença crônica e não transmissível Profª Deborah Moura 1º Semestre – Fisioterapia Fortaleza- CE Maio/ 2015 2 SUMÁRIO Capa…

grave, se acompanha de cetose e proteólise. Quando presente por períodos prolongados, o diabetes é complicado pelo desenvolvimento de doença dos pequenos vasos (microangiopatia), envolvendo particularmente retina e glomérulo renal, além de neuropatia e aterosclerose acelerada. A importância do conhecimento do DM está no fato de ser provavelmente a doença endócrinometabólica mais importante no Brasil, com grande impacto na saúde pública do país. A prevalência de diabetes na…

Doença de Sanfilippo Mucolipidoses Nieman-pick Sialidoses congênitas tipo I e II Síndrome de Fanconi-Bickel Porto Velho, Outubro de 2013 Doença de Sanfilippo A Doença de Sanfilippo é uma mucopolissacaridose que afeta o Sistema Nervoso Central (SNC). As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas causadas pela deficiência das enzimas responsáveis pela degradação de açúcares (mucopolissacarídios ou glicosaminoglicanos) encontrados nos tecidos conectivos e…

finalidade primordial. Visto que durante anos a obesidade foi vista como sinónimo de beleza, bem-estar físico e poder, mais na idade média e contemporânea é uma patologia que preocupa a saúde humana. A obesidade constitui uma das alterações metabólicas mais frequentes e de maior repercussão sanitária e sócio-econômica. No mundo ocidental, a prevalência da obesidade está aumentando em todas as faixas etárias e atingindo níveis epidémicos. As dietas constituem uma das formas para o…