Doenças Geneticas Metabolicas

Prevalência da síndrome metabólica em portadoras da síndrome dos ovários policísticos A síndrome dos ovários policísticos (SOP) é uma doença bastante complexa e que atingir, aproximadamente, 5-10% das mulheres em idade reprodutiva, sendo a desordem endócrina mais comum em pré-menopáusicas1. Está associada pela presença de ovulação, infertilidade e hiperandrogenismo no qual acarreta a ter mais mulheres com, obesidade, dislipidemia, hipertensão e diabetes tipo II. A SOP é uma desordem…

Diabetes Gestacional..................................................................................... 6 4.5 Outros tipos específicos......................................................................................... 6 5 ALTERAÇÕES METABOLICAS NO DIABETES TIPO 1...................................... 6 5.1 No diabetes tipo 1................................................................................................... 6 5.2 Hiperglicemia e…

(numéricas ou estruturais) - provocam síndrome de down, entre outras. Alterações genéticas (erros inatos do metabolismo): que provocam fenilcetonúria, entre outras. FATORES QUE AFETAM O COMPLEXO MATERNO-FETAL Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de medicamento teratogênicos (capazes de provocar danos nos embriões e fetos). Doenças maternas crônicas ou gestacionais (como diabetes mellitus). Doenças infecciosas na mãe, que podem comprometer o feto: sífilis,…

avanços da genética e da biologia molecular sobre a prática em saúde ocupacional. O conhecimento atual sobre o genoma humano permite, em certas circunstâncias, identificar fatores individuais de suscetibilidade a doenças em situações de exposição a substâncias químicas ou físicas, ou ainda, a doenças genéticas de manifestação tardia. Estudos epidemiológicos incorporando elementos da genética e da biologia molecular têm sido desenhados para avaliar a interação de variantes metabólicas e…

Quais são as doenças genéticas mais comuns? Os pais deixam seus genes como herança aos filhos. Esses genes são responsáveis por determinar a aparência, crescimento, resistência a algumas doenças e propensão a outras, chamadas de “doenças genéticas”. Quando se diz que uma doença genética nasce com a pessoa, não quer dizer necessariamente que ela já nasça doente, mas que tem uma predisposição à doença. Na medicina, a predisposição é a possibilidade de desenvolvimento de uma doença num indivíduo

CURSO MEDICINA DISCIPLINA BIOQUÍMICA CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 CARACTERIZAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL DAS DOENÇAS DE ERRO INATO DO METABOLISMO NO PIAUÍ TERESINA 2012 SUMÁRIO 1 PROBLEMA----------------------------------------------------------------------------------- 03 1.1 Hipótese…

informações abrangentes sobre este tipo de doença, para a população em geral, visando à redução do índice de massa corporal e proporcionando um envelhecimento saudável. A obesidade se caracteriza por um acúmulo de gordura corporal, que está diretamente relacionado com problemas de saúde do indivíduo. O ganho de peso está sempre associado a um aumento de ingesta alimentar e a uma redução de gastos energéticos correspondente a esta ingesta. A obesidade é uma séria doença crônica que nos…

Quatro Heranças Genética Médica Populacional O documentário chamado Quatro Heranças: Genética Médica Populacional trata de quatro projetos de pesquisa científica desenvolvidos pelo Instituto Nacional de Genética Médica Populacional (INaGeMP). A Genética Médica Populacional (GEMEPO) foi a área abordada no trabalho e caracteriza-se como um ramo de conhecimento que estuda e atende as populações com alta frequência de doenças com um forte componente genético e/ou de anomalias congênitas…

UNIP - Universidade Paulista Aline Cristina Romanato ACONSELHAMENTO GENÉTICO Genética Humana - Professor Alexandre CAMPINAS - SWIFT 2012 SUMÁRIO UNIP - Universidade Paulista 1 ACONSELHAMENTO GENÉTICO 1 INTRODUÇÃO 3 ETAPAS 4 UTILIDADE DO AG 5 PACIENTES INDICADOS PARA O AG 5 INTRODUÇÃO Este trabalho teve por objetivo fazer uma pesquisa e apresentar os resultados, sobre o aconselhamento genético. Foram feitas leituras de alguns textos enviados pelo próprio professor…

alteração genética que ocorre na formação do bebê, no início da gravidez. O grau de deficiência intelectual provocado pela síndrome é variável, e o coeficiente de inteligência (QI) pode variar e chegar a valores inferiores a 40. A linguagem fica mais comprometida, mas a visão é relativamente preservada. As interações sociais podem se desenvolver bem, no entanto podem aparecer distúrbios como hiperatividade, depressão, entre outros. Síndrome do X-Frágil – alteração genética…