Doenças Geneticas Metabolicas

Mutação, Reparo e Recombinação do DNA Disciplina: Biologia Molecular e Biotecnologia Professora: Sabrina Sondre O que é Mutação??? • Mudanças herdadas no material genético, fornecem uma grande variação genética que permite a evolução de organismos. • Mudanças herdáveis no material genético (erros no material genético). • Qualquer alteração na sequência de DNA. Conceitos de Mutação • Mutante: Organismos que sofreu mutação (apresenta um fenótipo • • • • •…

Síndrome Metabólica A síndrome metabólica também chamada de plurimetabólica, ou síndrome x, é um conjunto de sinais clínicos ou laboratoriais acompanhados ou não de sintomas decorrentes de anormalidades metabólicas, onde há uma associação de fatores de risco para as doenças cardiovasculares, vasculares periféricas e diabetes. Estes fatores são a hipertensão arterial, o aumento de colesterol, a hiperglicemia e o acumulo de gordura intra-abdominal. A síndrome metabólica se associa a obesidade

Área SindromeFenilcetonúria Fibrose Cística Mucopolissacarídeo O que é ******** A fenilcetonúria (PKU) é uma doença rara na qual o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente um aminoácido chamado fenilalanina. Doença genética grave que acomete ambos os sexos, a mucoviscidose, como também é conhecida, ainda não possui cura. É recorrente na parcela da população considerada branca e menos frequente em negros e asiáticos. Este transtorno atinge as glândulas exócrinas e provoca…

10|1 Curso de Mestrado |Avançada Formação Doutoramento Mestrado | Doutoramento fonte: Audé Gutierrez (GRAND PALAIS) Doenças Metabólicas e Comportamento Alimentar Destinatários Poderão candidatar-se licenciados em biologia, dietética, enfermagem, medicina, motricidade humana, nutrição, psicologia. Comissão Científica Prof. Doutor Constantino Sakellarides Prof. Doutor Daniel Sampaio Prof. Doutor João Martins Prof. Doutor Manuel Bicho Profª. Doutora Isabel do Carmo Prof. Doutor…

de Figuras Figura 1 – Eventos fisiopatológicos que levam a hiperglicemia no DM2 ..................25 Figura 2 – Fisiologia normal da insulina ....................................................................26 Figura 3 – Esquema da síndrome metabólica ...........................................................39 Figura 4 – A insulina e o glucagon regulam a homeostase normal da glicose..........46 Figura 5 – O DM2 aumento progressivo apesar dos agentes usados…

ambientais, devido a uma deterioração dos mecanismos fisiológicos, tornando-se mais vulnerável” (Farinatti, 2008, p. 23). Acredita-se que o aumento da dificuldade em manter-se vivo seja o resultado de uma perda gradual das características genéticas e metabólicas necessárias para manter a integridade e funcionalidade de todos os constituintes celulares. Demongeot (2009) comenta que a idade cronológica não dá informação útil sobre o estágio em que acontece o processo de…

INTRODUÇÃO Os erros inatos do metabolismo (EIM) são distúrbios de natureza genética, ou seja, um distúrbio que nasce com o individuo, sendo o mais comum defeito enzimático capaz de acarretar a interrupção de uma via metabólica. Ocasionando uma falha de síntese, degradação, armazenamento ou transporte de moléculas no organismo. (ARAUJO et al, 2004) Sendo assim, tais erros metabólicos são considerados a causa das doenças metabólicas hereditárias (DMH) no qual há acumulo de substrato da…

segmento aberto está pronta molécula de RNA. O DNA que serviu de molde reconstitui a molécula original. A partir da molécula do DNA são produzidas três tipos de RNA: RNA mensageiro(mRna) - a síntese de uma proteína,transporta as informações genéticas. RNA ribossômico(nRna)- liga-se as proteínas ribossômicas,para compor os ribossomos. RNA transportador(tRna)- liga-se a um aminoácido e o mantém sobre o ribossomo até que seja incorporada a uma proteína. A tradução é o processo…

A doença genética é uma doença causada por anomalias nos genes ou cromossomos. Enquanto algumas doenças, como câncer, são em parte devido a umas desordens genéticas, eles também podem ser causados por fatores ambientais. A maioria das doenças são bastante raras e afetar uma pessoa em cada vários milhares ou milhões. Alguns tipos de distúrbios do gene recessivo conferir uma vantagem no estado heterozigoto em certos ambientes. Como nós desvendar os segredos do genoma humano, estamos…

Citologia bacteriana Os micro-organismos em nossas vidas  Malefícios: Infecções, doenças graves, comida estragada  Benefícios: Manutenção do equilíbrio ecológico na Terra, para humanos e animais: digestão e síntese de vitaminas comercial: síntese de produtos químicos, acetona, álcoois, enzimas, ácidos orgânicos indústrias de alimentos: queijos, vinhos, pães, iogurtes engenharia genética – DNA recombinante: insulina, vacinas, hormônio do crescimento, interferon…