Diagnosticos Citogeneticos

Sutherland descobriu que a habilidade para detectar este sítio frágil era dependente dos produtos químicos utilizados para estudar cromossomos dos pacientes. Esta observação de Sutherland foi crucial e ajudou a desenvolver o primeiro teste de diagnóstico para a síndrome do X frágil. Usando este conhecimento, os investigadores reexaminaram os cromossomos da família do primeiro X frágil original descrita em 1943 e demonstraram que, de fato, os indivíduos atingidos nesta família…

GENÉTICA BASICA Trabalho apresentado à disciplina de Genética Basica, ministrada pela professora Vanessa Falchetti Lopes no Curso de Farmácia, na Faculdade Guairacá.GUARAPUAVA2014CROMOSSOMOPATIAS AUTOSSÔMICAS Síndromes Características Fenótipo Diagnóstico clínico Patau Essa síndrome apresenta uma trissomia no cromossomo 13 e tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Tem uma pequena prevalência no sexo feminino, a…

como nas dificuldades comunicativas ou da linguagem. Serão discutidos apenas os aspectos da SXF manifestados dos portadores do sexo masculino, os quais vê-se os sintomas mais severos. Cabe ressaltar que não se pretende focar as características citogenéticos e moleculares da síndrome. CARACTERÍSTICAS FÍSICAS O indivíduo com a síndrome do X frágil possui uma série de sintomas físicos que caracterizam a síndrome, entretanto, “alguns portadores têm um determinado genótipo sem…

características fenotípicas del síndrome de cri du chat . El estudio citogenético reveló una deleción de diferente tamaño del brazo corto de un cromosoma 5 en cada paciente. Los datos clínicos presentes correlacionan con el tamaño y localización de los segmentos deletados de acuerdo a lo informado en la literatura. Aun cuando este síndrome constituye una entidad clínica bien definida, el diagnóstico clínico e incluso citogenético puede resultar difícil, siendo útil en estos casos el…

crianças apresentavam eram semelhantes aos traçados sonoros de um gato (JONES, 1998, BURNS e BOTTINO, 1991). Esse choro torna-se menos característico com o aumento da idade, de acordo com o crescimento da criança, dificultando assim, os diagnósticos em pacientes maiores (MUNIZ et al, 2002). Anomalia cromossômica rara, com incidência Essa síndrome é de origem genética com uma de 1:50000 nascimentos no mundo, sendo caracterizado pela delação (quebra) do braço curto de um dos…

INTRODUÇÃO 4 I – 1.Objetivo 4 I – 2. Justifcativa 5 I – 3. Causas e sintomas 6 I – 4. Exames e diagnósticos 7 I – 5. Tratamento e prevenções 8 II – DESENVOLVIMENTO 9 X FRÁGIL 9 II – 1. História 9 II – 2. Cromossomo X frágil 10 II – 3. Características Físicas 12 Características Intelectuais. 13 II – 4. Comportamento da Pessoa com X Frágil 14 II – 5. A herança da síndrome 15 II – 6. O gene da síndrome 16 II – 7. Diagnóstico 19 II – 8. Tratamento 20 II – 9. Epidemologia 20 III-…

Diferenciação Sexual/Anomalias do Desenvolvimento Sexual Joao 10:30 – Métodos de Diagnóstico Citogenético Edivaldo 02/10 08:00 - Erros Inatos do Metabolismo Luiz Santana 10:30 - Caso clínico (pequenas moléculas) 11:30 - Capítulo 1 – “Quatro Heranças” – MPS VI Antonette 09/10 08:00 – Fundamento das doenças moleculares – Hemoglobinopatias, Fibrose cística João/Ândrea 10:30 – Métodos de diagnóstico por biologia molecular Ândrea 16/10 08:00: ADNPM e Deficiência…

apresentam mosaicismo 45 X /46 XY com presença de uma gônada em estrias e um testículo. Podem apresentar fenótipo de Síndrome de Turner. Cariótipo 45,X Cariótipo 46,Xy Diagnóstico • Ultrassonografia e estudo citogenético (pré-natal); • Exame clínico é soberano na fase adulta; • Cariotipagem. A partir do diagnóstico e da observação das características apresentadas, pode-se planejar procedimentos cirúrgicos para correção, permitindo que somente o fenotipo com maior expressividade…

cromossomo 8 extra, sendo a maioria dos pacientes do tipo mosaico. Aparente, esta síndrome, é geralmente um distúrbio letal precoce. Diagnóstico O diagnóstico é baseado na análise do cariótipo. O diagnóstico pré-natal é possível através de estudos citogenéticos. A agenesia do corpo caloso é o critério ecográfico pré-natal mais importante para o diagnóstico do síndrome. O aconselhamento genético é tranquilizador, já que a trissomia 8 é quase sempre um evento de novo e…

origem na duplicação do cromossoma 22, causando a existência de material genético extra. Esta tem diversas características que a identificam, como defeitos nos olhos, na epiderme junto das orelhas, no coração, nos rins e também défice cognitivo. O diagnóstico é possível através da visualização do cromossoma afetado por meio de testes genéticos. Para os pacientes com problemas cardíacos a cirurgia é necessária, mas nem todos podem ser tratados, pois, as malformações graves podem causar…