Mutações Cromossómicas Estruturais

Biologia

Mutações Cromossómicas Estruturais

Índice

Conteúdo

Introdução

Neste guião irá ser apresentado o trabalho de uma forma mais extensa. Explicando com mais detalhes todas as mutações e síndromes explicitadas no PowerPoint. Desta maneira pretendemos que o trabalho seja interpretado de melhor forma com a leitura deste guião.
Diapositivo 1 – Capa

Diapositivo 2 – Índice

Diapositivo 3 – Introdução
Durante a divisão celular podem ocorrer diferentes erros que levam à alteração dos cromossomas das células. Estas alterações são chamadas de mutações e podem ser numéricas ou estruturais.
As alterações cromossómicas estruturais não modificam a quantidade de cromossomas numa célula, mas causam o seu aparecimento com formas anormais.
No entanto, as mutações não têm de ser obrigatoriamente uma coisa má, pois podem criar alterações que favoreçam o estilo de vida das pessoas, apesar da maior parte das vezes originarem problemas de saúde como a síndrome de cri-du-chat (Grito do Gato) que estudaremos mais à frente.
Diapositivo 4 – O que são as mutações cromossómicas estruturais?
As mutações cromossómicas estruturais são quebras ou rearranjos dos cromossomas; correspondem a alterações no genoma do individuo, que podem ocorrer durante o processo de duplicação do ADN, na mitose ou na meiose.
Consequentemente podem afetar as células somáticas ou os gâmetas, e tanto ocorrem nos autossomas como nos cromossomas sexuais, causando alterações na sua estrutura. Geralmente não é apenas um só cromossoma a ser afetado.
Diapositivo 5 – Tipos de Mutação (Inversão)
Ocorre a fratura do cromossoma, que posteriormente se volta a juntar, no entanto uma das partes sofreu uma rotação, portanto irá existir outra organização na ordem dos nucleótidos.

Diapositivo 6 – Deleção e Duplicação
Deleção
Uma parte do cromossoma é perdida, o que implica o desaparecimento de muitos genes. Uma doença causada por este tipo de mutação é, por