trabalho de mutações genicas

SÍNDROME DA TRISSOMIA 8

Pacientes com trissomia autossômica do grupo C foram reconhecidos desde 1963. Sendo a maioria deles eram mosaicos da trissomia C normal o fenótipo tende a ser similar, e mais recentemente, as técnicas de análise de bandas cromossômicas e identificaram, nesse caso, um cromossomo extra de número 8. Esta anomalia é geralmente mortal, resultando em abortos espontâneos.

Anormalidades

Crescimento: Variável, de pequeno a alto.

Desempenho: Deficiência mental leve a severa com tendencia a má coordenação.

Craniofaciais: Tendencia a apresentar fronte proeminente, estrabismo, olhos situados profundamente, hipertelorismo com base nasal larga e narinas proeminentes, lábios carnudos, lábio inferior evertido, abóbada palatina alta, fenda palatina, orelhas proeminentes com hélices espessos.

Membros: Camptodactilia do segundo até o quinto quirodáctilo ou pododáctilo, supinação limitada do cotovelo, sulcos profundos nas palmas das mãos e plantas dos pés, sulco transverso único, contratura de grandes articulações, unhas anormais.

Outras: Tronco alongado e magro, escápula anormal, pescoço curto ou alado, pelve estreita, displasia do quadril, mamilos muito afastados, anomalias uretero-renais, defeitos cardíacos.

Incidência ocasional ou incerta

Ausência de patela, surdez de condução, convulsões, anomalia vertebral ( espinha bífida, vertebra lombar extra numerária, espinha bífida oculta ), escoliose, criptorquidia, duplicação jejunal, agenesia do corpo caloso, anemia hipoplásica, leucopenia, deficiência do fator 7 de coagulação, tumor meastinal de células germinativas, leiomiossarcoma gástrico.

História Natural

É altamente dependente da severidade da deficiência mental. Parece haver uma falta de correlação entre o fenótipo e a porcentagem de células trissômicas.

Etiologia

Trissomia 8, que possui um cromossomo 8 extra, sendo a maioria dos pacientes do tipo mosaico. Aparente, esta síndrome, é geralmente