Aberrações Cromossômicas

Aberrações Cromossômicas Sopa de Letrinhas para Geneticistas Trabalho de Genética • 1- Correlação entre mutagênese e carcinogênese: Quais são as evidencias, constatadas através de experimentação e observação em pacientes com câncer, de que nesse processo estão envolvidas mutações gênicas, alterações cromossômicas estruturais e numéricas? Como podemos ler nos itens apresentados nas páginas 138, 139 e 140, as evidências constatadas para demonstrar a relação entre mutações (de modo especial as aneuploidias) e carcinogênese são as seguintes: - As aneuploidias estão envolvidas em alterações que são importantes indutoras de fases iniciais de cânceres, especialmente quando tais alterações se dão em genes supressores de tumores (como o p53 e sua relação com o retinoblastoma), em genes de reparo ou em genes que chamamos de pro-oncogenes. Também há evidências de que elas (as aneuploidias) estão envolvidas com a evolução de estágios mais tardios de câncer, como no caso da leucemia mielóide crônica, aparentemente relacionada com a indução de específicas mudanças hiperdiplóides. - Tumores, tanto humanos quanto de outros animais, apresentam padrões não-randômicos de alterações cromossômicas, geralmente aneuploidias. - Certas aneuploidias congênitas são fortes predispositoras de cânceres. - Aneuploidias induzidas (perdas cromossômicas induzidas) levam, proporcionalmente, a neoplasias. Assim como, de forma reversa, são encontradas aneuploidias induzidas por neoplasias. •…

Anomalias Cromossômicas Cada espécie de ser vivo apresenta um número característico de cromossomos nas suas células. Todos os cromossomos têm uma estrutura bem definida, no entanto, alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Essas alterações recebem o nome de anomalias cromossômicas. Tipos de Anomalias Cromossômicas As anomalias cromossômicas podem ser estruturais ou numéricas. As anomalias cromossômicas estruturais são…

Anomalias cromossômicas As anomalias cromossômicas ou aneuploidias são causas importantes de mortalidade perinatal e deficiência mental na infância. o diagnóstico pré-natal dessas anomalias é um dos grandes objetivos envolvidos no atendimento à gestante em seu primeiro trimestre de gestação. a busca de técnicas não-invasivas para este fim tem norteado o estudo de inúmeros pesquisadores. este artigo traz um enfoque exclusivo para a ultrassonografia. (AU) As anomalias cromossômicas…

Alterações Cromossômicas GENÉTICA Alterações Cromossômicas Fonte: www.cienciacuriosa.com.br/quer-aprendergenetica/ Alterações Cromossômicas Fonte: marilandabellini.files.wordpress.com Cromossômicas podem ser:  Estruturais • Quando altera a estrutura do Cromossômo. Fonte: marilandabellini.files.wordpress.com/2011/04/aula_04fisioterapia.pdf  Numéricas • Quando a quantidade de Cromossômos é alterada. Fonte:wikiciencias.casadasciencias.org/wiki/index.php/Doen%C3%A7as_G…

Anomalia cromossômica O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves. As anomalias cromossômicas sexuais ocorrem em virtude de meioses atípicas durante o processo anômalo da gametogênese, isto é, a produção de gametas (espermatozoide e óvulo), com quantidade genômica haploide alterada. Especificamente durante a separação dos…

Descrever a frequência de anomalias cromossômicas em fetos com translucência nucal (TN) aumentada, e a frequência de malformações estruturais, a evolução e o resultado da gestação nos fetos com TN aumentada e cariótipo anormal. MÉTODOS. Estudo retrospectivo envolvendo 246 casos com medida da TN acima do percentil 95º para a idade gestacional, com cariótipo fetal conhecido ou avaliação clínica das crianças no período pós-natal. Os casos foram acompanhados no setor de Medicina Fetal do…

SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS * SÍNDROME DE EDWARDS É um tipo de aberração cromossômica, como é conhecido, é provocado pela trissomia do cromossomo 18. Leva esse nome pois, as células da pessoa afetada tem três exemplares do cromossomo designado pelo número 18. Essa síndrome têm uma incidência de 1 a cada 8000 recém-nascidos, a maioria dos casos do sexo feminino, mas calcula-se que 95% dos casos de trissomia 18 resultem em abortos espontâneos durante a gravidez. Um dos fatores de risco é…

e tesoura cirúrgica • Um camundongo para extração da medula óssea • Uma cebola Procedimentos Análise da aberração cromossômica na cebola: • Retirou-se meristema apical contido na extremidade da raiz de uma cebola; • Adicionou-se em um béquer o meristema retirado e 20 ml de HCl 40% por 24hrs; • Retirou-se o meristema do contato com HCl; • Colocou-se o meristema em solução de álcool 70% contida em outro béquer por 24hrs; • Retirou-se o meristema do contato…

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS A Genética é um ramo da Biologia que se dedica ao estudo da constituição dos genes e dos cromossomos dos seres vivos, assim como dos mecanismos de transmissão destes, que são passados de uma geração para outra e das alterações cromossômicas, independente se estas afetam os autossomos (cromossomos ligado às células somáticas) ou heterossomos (ligados às células sexuais), sejam estas falhas do tipo estrutural ou numérica, onde há um excesso ou deficiência na…

DOENÇASCROMOSSÔMICAS Deficiências cromossômicas são em geral letais Contudo, algumas crianças com pequenas deficiências cromossômicas sobrevivem o tempo suficiente para permitir a observação de alguns fenótipos anormais que elas expressam. Anormalidades dos cromossomos podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais, ou ambos Quatro tipos de anormalidade da estrutura cromossômica são: Deleções As deleções representam seções faltantes…