Doenças cromossomicas

DOENÇAS CROMOSSÔMICAS

A Genética é um ramo da Biologia que se dedica ao estudo da constituição dos genes e dos cromossomos dos seres vivos, assim como dos mecanismos de transmissão destes, que são passados de uma geração para outra e das alterações cromossômicas, independente se estas afetam os autossomos (cromossomos ligado às células somáticas) ou heterossomos (ligados às células sexuais), sejam estas falhas do tipo estrutural ou numérica, onde há um excesso ou deficiência na quantidade de cromossomos.
Estas alterações são deformações cromossômicas que ocorrem em um determinado par de cromossomos por erros no processo de duplicação durante a divisão celular, ocasionando problemas físicos, mentais e biológicas.
Exemplos de doenças cromossômicas:
ALBINISMO/ HIPOMIGMNETAÇÃO- É uma anomalia genética recessiva (aa) e hereditária, ou seja, esta é passada de geração em geração e é necessário que os dois pais possuam o gene recessivo do albinismo, o que resulta em 25% de desenvolvimento da doença.
Esta ocorre tanto em animais (ratos; coelhos e peixes) e plantas como em homens e mulheres, de ambas as etnias, na qual ocorre um defeito na produção de melanina (melan=negro), pigmento produzido pelos melanócitos e responsável pela coloração da pele e dos pelos; por proteger o corpo contra ação de raios solares; pelo desenvolvimento e funcionamento da adaptação dos olhos a luz.
Esta falha provoca a ausência total, mais comum, ou parcial de pigmentação, seja na pele, nos olhos ou nos cabelos devido ao fato da melanina não ser produzida ou a quantidade ser abaixo do normal.
O albinismo (albus= branco) também se destaca por ser uma doença rara, já que afeta uma pessoa em cada dezessete mil, em especial os afrodescendentes africanos, que são conhecidos como “filhos da Lua” devido à preferência pela noite.
O cariótipo de um albino possui o mesmo número de cromossomos em relação á pessoa normal, já que o albinismo afeta os genes, estruturas responsáveis pela determinação