Cromossomopatias

tamanho de um ou mais cromossomos). Cromossomopatias numéricas Autossômicas: - Síndrome de Down mutação causada pela trissomia do cromossomo 21, isto é, os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21 autossômico. A normalidade é conter cariótipo com 46 cromossomos, no entanto, esses apresentam 47. - Síndrome de Edwards Trissomia do cromossomo18 é um distúrbio genético em que indivíduo tem uma terceira cópia de material do cromossomo. - Síndrome de Patau Trata-se da presença de uma cópia extra do cromossomo 13, passando o indivíduo a ter 3 cromossomos no par 13, ao invés de apenas 2. - Síndrome Olho do Gato Trissomia do cromossomo 22. É a causa comum de abortos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores dessa síndrome. Alossômicas: - Síndrome de Turner A síndrome de Turner é uma condição genética na qual uma mulher não tem o par normal de dois cromossomos X. - Síndrome do duplo X As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. - Síndrome de Klinefelter A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem. - Síndrome do duplo Y São casos de homens com cariótipo 47,XYY. Cromossomopatias Estruturais -…

CROMOSSOMOPATIAS Monitora: Renata P. Goulart A Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter são cromossomopatias numéricas e/ou estruturais relacionadas com uma série de patologias endócrinas, gastrointestinais, neurológicas, urológicas, vasculares. O tratamento destes pacientes deve ser multidisciplinar, acompanhado por nutricionistas, médicos de várias áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de educação física. Estes pacientes necessitam um…

As cromossomopatias dizem respeito a fenótipos patológicos determinados por alterações cromossómicas estruturais ou numéricas. Associam-se normalmente a atrasos mentais e a malformações congénitas múltiplas. Quando em conjunto, são responsáveis por cerca de metade dos abortos espontâneos, ocorrendo estes em 20% das gravidezes conhecidas. Entre as alterações cromossómicas que se encontram mais vulgarmente nos abortos espontâneos contam-se as trissomias (em 50% dos casos) e as monossomias…

PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS EM HUMANOS E ANÁLISE DO PROCEDIMENTO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: ESTUDO RETROSPECTIVO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO AMBULATÓRIO DE GENÉTICA DO CONJUNTO HOSPITALAR DE SOROCABA ENTRE OS ANOS DE 2000 E 2010 Sorocaba 2011 CAROLINA MARTINS BONIFÁCIO PROFA. DRA. DÉBORA APARECIDA RODRIGUEIRO DISTRIBUIÇÃO E PREVALÊNCIA DAS PRINCIPAIS CROMOSSOMOPATIAS EM HUMANOS E ANÁLISE DO PROCEDIMENTO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: ESTUDO RETROSPECTIVO DOS PACIENTES ATENDIDOS NO…

Síndromes Síndrome de Patau Cariótipo (47xy,13+) referente a portadores do sexo masculino e (47xx,13+) referente a portadores do sexo feminino Anomalia cromossômica Anomalia cromossômica numérica, aneuploidia, trissomia. Frequência Indícios de nascimentos com pessoas com síndrome de Patau é de 1 para 4.000 a 1 para 15.000 crianças nascidas. Distribuição sexual Doença de característica cromossômica que tem incidência em pessoas de ambos sexo. Expectativa de vida A expectativa…

ultrassonográficos (USG) a serem realizados dependem do país onde o pré-natal está sendo realizado. De acordo com a Febrasgo, deve-se realizar um exame ultrassonográfico por trimestre: Primeiro: entre 11 a 14 semanas Segundo: entre 20 a 24 semanas Terceiro: entre 30 e 34 semanas Já de acordo com o Ministério da Saúde, deve-se realizar apenas uma USG, devendo esta ser na primeira consulta. Ultrassonografia de Primeiro Trimestre Nesse período, o USG é útil para confirmar a idade…

Biologia e Genética A Célula, Processos Celulares e Cromossomopatias Membranas celulares A membrana de um ponto de vista estrutural é considerada passiva, mas proteínas tornam-na activa pois desempenham várias funções como: catalíticas (enzimas), transportadoras de substancias, receptora de substancias e asseguram a passagem de substancias através da formação de canais (permeasses). A membrana não é uma estrutura fixa, os lípidos e as proteínas tem a capacidade de se movimentarem, as…

Prognosis in 51 Cases with Prenatal Diagnosis Samir Aldalla Mustafá1, Maria de Lourdes Brizot1, Mário Henrique Burlacchinite Carvalho1, Maria Okumura1, Lilian Patroni Toro1, Marcos Marques Silva2, Marcelo Zugaib1 RESUMO Objetivo: avaliar o prognóstico fetal dos casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal. Métodos: foram analisados 51 casos de onfalocele com diagnóstico pré-natal e divididos em 3 grupos: Grupo 1, onfalocele isolada; Grupo 2, onfalocele com malformações…

Síndrome de Turner A Síndrome de Turner é uma cromossomopatia sexual, caracterizada pela monossomia do cromossomo X, sendo, portanto, encontrada em meninas. A incidência da Síndrome de Turner é de cerca de 1 em 5.000 meninas nascidas. A Síndrome de Turner, geralmente, é identificada ao nascimento ou na puberdade, por suas características fenotípicas. É responsável por casos de abortos espontâneos cromossomicamente anormais (cerca de 18%). A constituição cromossômica, em metade dos…

DE DOWN – Os portadores de síndrome de Down possuem 47 cromossomos. Um a mais no par de números 21. É causada geralmente devido ao aparecimento de um cromossoma a mais durante a formação das células reprodutoras ou durante o desenvolvimento embrionário. As pessoas afetadas pela anomalia, além de um desenvolvimento psíquico e motordeficiente, determinadas características logo após o nascimento podem ser observadas: cabeça pequena e ovalada, com orelhas pequenas e situadas abaixo do…