cromossomopatias humanas

Síndromes
Síndrome de Patau
Cariótipo
(47xy,13+) referente a portadores do sexo masculino e (47xx,13+) referente a portadores do sexo feminino
Anomalia cromossômica
Anomalia cromossômica numérica, aneuploidia, trissomia.
Frequência
Indícios de nascimentos com pessoas com síndrome de Patau é de 1 para 4.000 a 1 para 15.000 crianças nascidas.
Distribuição sexual
Doença de característica cromossômica que tem incidência em pessoas de ambos sexo.
Expectativa de vida
A expectativa de vida é de aproximadamente 6 meses, porem já foram relatados casos da síndrome em crianças acima de 10 anos.
Neurologia
graves malformações do sistema nervoso central, como, por exemplo, arrinencefalia
Fenótipo

Cabeça defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos; problemas auditivos; fenda palatina e/ou lábio leporino; As orelhas são malformadas e baixamente implantadas
Tronco
rins policísticos; Defeitos cardíacos congênitos também estão comumente presente nesta síndrome, bem como defeitos urogenitais que englobam criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásicos nas meninas.
Membros
As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto. os punhos cerrados e as plantas arqueadas

Síndromes
Klinefelter
Cariótipo
Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo
A síndrome de Klinefelter diz respeito à presença de um cromossomo X a mais no homem
Anomalia cromossômica anomalia (aneuploidia), uma mutação cromossômica numérica
Frequência
ocorre em 1 a cada 500 - 1.000 meninos recém-nascidos. Mulheres que engravidam depois dos 35 anos são um pouco mais propensas a terem um menino com a síndrome do que as mulheres mais jovens
Distribuição sexual
Incidência em pessoas do sexo masculino
Expectativa de vida
A expectativa de vida na síndrome de Klinefelter é normal, mas seus portadores têm mais chances de desenvolver algumas doenças como câncer e acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo, que podem