Alterações Cromossômicas Estruturais

Alterções Cromossômicas SLIDE 1 Conceito: Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Classificação: Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (alterações no número de cromossomos) ou estruturais (alterações na sequencia de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade

anomalias cromossômicas e metade desses indivíduos tem um fenótipo anormal (SHARKEY et al., 2005). Já que é razoável acreditar que os fatores genéticos estão envolvidos em muitos casos sem diagnóstico e com grande número de diferentes alterações genéticas, a confirmação do diagnóstico clínico depende, em vários casos, da realização do estudo cromossômico através do cariótipo (SOGAARD et al., 2005; MOESCHLER et al., 2006). As anomalias cromossômicas podem ser numéricas ou…

System for Human Cytogenetic Nomenclature Separar as linhagens celulares Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico Ø ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica Ø * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé Ø ace Acêntrico Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Ø cen centrômero Ø dic cromossomo…

12/6/2010 Alterações cromossômicas Estrutura e classificação dos cromossomos Conjunto cromossômico - Cariótipo citogenética Alterações cromossômicas estruturais numéricas Estrutura do cromossomo • DNA • Proteína (70% do cromossomo metáfásico) – Histonas – Não-histônicas • RNA 1 12/6/2010 Cromossomo mitótico ESTADO MAIS CONDENSADO Cada cromossomo metafásico e formado por: Centrômero – região de heterocromatina onde as cromátides se prendem. Também chamado de constrição primária telômeros

CONHECENDO AS MUTAÇÕES ATRAVÉS DO TABULEIRO DAS ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Rosélia de Oliveira Pereira (UFPI – Bolsista PIBID) Leilane Pereira da Silva (UFPI – Bolsista PIBID) Ana Helena Carvalho Oliveira (UFPI – Bolsista PIBID) Teresinha do Nascimento Silva (UFPI – Bolsista PIBID) Jaiclenes de Freitas (UFPI – Bolsista PIBID) Jonas Lopes Borges Barbosa (UFPI – Bolsista PIBID) Acácio de Andrade Pacheco (UFPI – Bolsista PIBID) Sandra Maria Mendes de Moura Dantas (UFPI-…

Introdução Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam…

Índice Introdução Desenvolvimento • Alterações numéricas • Alterações estruturais • Doenças causadas pelas alterações  Conclusão Referencias bibliográficas Introdução As alterações cromossômicas são alterações nos cromossomos que ocorrem quando a mulher ainda esta grave, elas podem causar um serie de doenças, dividas em dois estilos as Alterações Numéricas e as Alterações Estruturais. As alterações numéricas são dividias em euploidia (quando

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS E SÍNDROMES GENÉTICAS GENÉTICA HUMANA Fábio Araújo Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas Conceitos básicos • MUTAÇÃO: Mudança no gene codificante de uma proteína que tem um efeito no fenótipo. • GENOMA: Todo o material genético nas células de um tipo particular de organismo. Alterações Cromossômicas Síndromes Genéticas EUPLOIDIAS • Monoploidias (n)  quando há apenas um genoma. • Triploidias (3n)  quando há três genomas. • Poliploidias (4n,…

de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Alterações Cromossômicas : As alterações cromossômicas são síndromes genéticas podem ser estruturais,…

Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.