aula Mariana completa

12/6/2010

Alterações cromossômicas Estrutura e classificação dos cromossomos
Conjunto cromossômico - Cariótipo citogenética Alterações cromossômicas estruturais numéricas

Estrutura do cromossomo
• DNA
• Proteína (70% do cromossomo metáfásico)
– Histonas
– Não-histônicas
• RNA

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Cromossomo mitótico ESTADO MAIS
CONDENSADO
Cada cromossomo metafásico e formado por:

Centrômero
–
região de heterocromatina onde as cromátides se prendem. Também chamado de constrição primária telômeros Cromátides - duas sub-unidades paralelas

Estrutura do cromossomo

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Morfologia Cromossômica

Os parâmetros do estudo
O número e a forma

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O conceito de cariótipo
• conjunto cromossômico de cada espécie
– Fundamental importância quando
• Se quer comparar citogeneticamente duas espécies
• Examinar a variação entre indivíduos da mesma espécie – na nossa espécie, normalmente associado ao estudo de patologias

O conceito de cariótipo
Pode ser representado em duas formas:
» Cariograma – normalmente a partir de uma foto de uma métafase (ou desenho detalhado), onde os cromosomos são recortados e emparelhados
(homologos) e enumerados
» Idiograma – representação esquemática do cariótipo, utilizando parametros como: valores médios da posição do centromero, tamanho de cada cromossomo do conjunto haploide.

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Comparação de cariótipos

Cariótipo humano

Grupos de Cromossomos
Humanos

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Idiograma

Atualmente..... diagramas

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Como adquirir informações do caríotipo?

Técnicas usadas em citogenética Cariótipo Humano
Tjio & Levan, Suécia1956
Ford & Hamerton, Inglaterra
Etapa ideal do ciclo celular
Tecidos índice mitótico medula óssea, epiderme, bulbo capilar, tumores sólidos
Culturas celulares in vitro linfócitos, líquido amniótico

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Protocolo Padrão

Meio com SFB e AA

colchicina

linfócitos

hipotônica

fitohemaglutinina

fixação

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lâminas

coloração

observação

• Bandamentos específicos