Alterações Cromossômicas Estruturais

Pré-natal ......................................................................................... 6 3. Indicações Clínicas para Estudos Citogenéticos Pré-Natal – Cariótipo Fetal ........................ 7 3.1. História Familiar de Anormalidades Cromossômicas ..................................................... 8 3.2. Idade Materna Avançada ................................................................................................. 9 3.3. Anormalidades e Malformação Genética…

Estrutura Cromossômica * Compactação do DNA: diminuição do espaço físico * Cromatina é o DNA associado a 5 ptns básicas (histonas) * Níveis de compactação da cromatina: * 1° nucleossoma: As histonas H2A, H2B, H3 e H4, formam grupos de 8 ptns (octâmero) que se associam ao DNA em intervalos de 200 pares de bases. A histona H1 se associa ao DNA formando uma fibra de 10nm, reduzindo seu tamanho entre 6 e 7 vezes * 2° Solenóide: Enrolamento de 6 nucleossomos na forma de solenoide

Anomalias Cromossômicas Numéricas sexta-feira, 25 de novembro de 2011 Síndrome de Klinefelter A Síndrome de Klinefelter trata-se de uma anomalia cromossômica numerica com um acrescimo de um cromossomo sexual num conjunto diplóide do individuo. Afeta exclusivamente o sexo masculino, manifestando dois cromossomos sexuais X e um Y (47,XXY), sendo o nomal a presença de dois cromossomos sexuais X e Y correspondentes a 46 cromossomos. A alteração quantitativa, foi descoberta por volta de…

3/5/2015 Aula 4 - Alterações Cromossômicas Numéricas Profa Dra Cibelle Engels Cromossomos: feitos de cromatina; Compactação final 10.000 para 1 Alterações Cromossômicas • Autossomos ou cromossomos sexuais; Alterações Cromossômicas Numéricas : Euploidias • Numéricas ou estruturais; • A alteração que corresponde ao acréscimo ou perda de todo um conjunto de genoma (n) de uma espécie; • A manutenção da morfologia do número de cromossomos é condição essencial para o desenvolvimento de…

O conjunto de genes forma a unidade cromossômica, isto é, um filamento da molécula de DNA. Agora, depois de um conhecimento prévio de cromossomos e genes para melhor compreensão das anomalias genéticas que serão abordadas, será explicado sobre os dois tipos de anomalias. As doenças genéticas podem ser divididas em gênicas e cromossômicas. As doenças cromossômicas podem ser numéricas (quando afetam o número de cromossomos do indivíduo) ou estruturais (quando o número ainda é…

adotadas visando o melhoramento genético de plantas, animais e microrganismos de interesse para o homem. (AZEVEDO et al, 2000). Tradicionalmente, as mutações envolvem alterações na molécula de DNA, podendo ocasionar mudanças no fenótipo. No entanto, as alterações cromossômicas numéricas e estruturais também podem induzir alterações fenotípicas herdáveis. O objetivo deste trabalho é apresentar os diferentes tipos de mutação existentes, abordando a importância de conhecê-las. 2. REVISÃO DE…

/ genótipo) na formação dos gametas. Alteração Cromossômicas Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de…

MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS COM FATORES GENÉTICOS Segundo a OPAS (Organização Pan-Americana da Saúde), malformação congênita é "todo defeito na constituição de algum órgão ou conjunto de órgãos que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no nascimento devido à causa genética, ambiental oumista.“ Os cromossomos de todos os seres humanos são agrupados no que convencionou-se chamar de “cariótipo”. O cariótipo de uma pessoa normal possui 44 autossomos e um par de…

. Sumario Introdução .................................................................................................................. 4 1. Anomalias cromossômicas ..................................................................................5, 6 1.1 Anomalias Estruturais .......................................................................................7, 8 1.2 Anomalias numéricas ........................................................................................8, 9 2

instável: em procariotos, é rapidamente modificado em RNAm ou clivado em em produtos maduros (RNAr e RNAt); em eucariotos, sofre várias modificações em suas extremidades, dando origem ao RNAm. b) RNAm Transfere a informação contida nos genes estruturais para as sequencias de aminoácido que formam os polipeptídios. O RNAm, após ser processado a partir do pré-RNAm, constitui-se apenas de éxons, é relativamente estável e possui de 350 a 5000 nucleotídeos. c) RNAt É também transcrito do DNA