Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

HUMANA ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS Profa. D. Sc. Daniela C. Lemos de Carvalho Acadêmico: Gessimar Soares Ramos Curso: Farmácia Ji-Paraná, 20 de outubro de 2014 INTRODUÇÃO As alterações numéricas e estruturais nos cromossomos não se apresentam em todos os seres humanos, mas uma boa parte destes é acometida delas. Dentre estes, muitos apresentam serias anomalias decorrentes de tais alterações. Neste trabalho, procuramos apresentar de forma resumida as alterações…

Síndromes Cromossômicas Anomalias Cromossômicas Introdução Todo ser vivo possui um conteúdo cromossômico, que é responsável pela hereditariedade das características genéticas do indivíduo. A isto se dá o nome de genoma, que na espécie humana é distribuído em 46 cromossomos, sendo que destes, 44 são autossomos e dois são sexuais. Às vezes, porém, podem ocorrer acidentes ambientais ou biológicos, que ocasionam irregularidades na divisão celular, atingindo os…

imagem dos cromossomos (cariograma) ou pela ordenação de acordo com o tamanho dos cromossomos em esquema fotográfico (idiograma). Através da montagem de um cariótipo é possível determinar a normalidade ou anormalidade (síndromes cromossômicas), ocasionadas por alterações mutagênicas, polissômicas ou monossomias. Na espécie humana, as células somáticas possuem 46 cromossomos (2N = 46), agrupados em 23 pares, sendo: 22 pares autossômicos e 01 par alossômico sexual, diferenciando o…

Mutações cromossômicas Cada espécie tem um número específico de cromossomos. As mutações cromossômicas são alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células ou alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões). As mutações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de…

Mutações Cromossômicas MSc, Sivany R. Chaves ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 1 Mutações Cromossômicas Estruturais • Técnicas de citogenética: Cariótipo humano Bandas Q Bandas G Bandas C ________________________________________________ Mutações Cromossômicas Estruturais – CHAVES. S. R 06/06 – Pg. 2 Mutações Cromossômicas Estruturais Cromossomos Homólogos Ex:Fibrose Cística…

cromossoma tem mais do que um gene.  Um cromossoma é assim uma sequência de genes, entre genes por vezes encontram-se sequência não codificantes, como que um intervalo entre genes.  Esta ideia foi lançada em 1902 por Sutton e é conhecida por teoria cromossómica da hereditariedade.  A zona no cromossoma onde se localiza um gene denomina-se de locus (plural, loci).  Em cromossomas homólogos os genes alelos localizam-se nos mesmos loci em cada um dos cromossomas, de tal forma que,…

Alterações Cromossômicas, Doenças Cromossômicas ou Cromossomopatias são erros que ocorrem durante a divisão celular e podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais.

graves e irreversíveis anomalias físicas ou mentais.” 2005 Classificação Anomalia Cromossômica é um individuo que apresenta um número característico de cromossomos em suas células. Eles têm uma estrutura bem definida, então as alterações numéricas e estruturais têm sido verificadas nos cromossomos de diferentes organismos. Sendo assim recebendo o nome de anomalias cromossômicas Anomalias cromossômicas numéricas: podem envolver todo um conjunto completo de cromossomos herdados como…

CITOGENÉTICA  Estudo dos cromossomos humanos e de suas alterações  Alterações Numéricas  Poliploidias (Euploidias)  Aneuploidias  Alterações  Deleção, Estruturais duplicação,inversão e translocação AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS Cromossomos sexuais Autossomos XeY Combinações diferentes em homens (XY) e mulheres (XX) 22 pares de cromossomos (numerados de 1 a 22) Mesma combinação em homens e mulheres Cromatina Sexual   …

Introdução Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam…