Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de remédios (medicamentos teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex.: síndrome de Down, síndrome de Mar􀆟 n Bell, alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria), síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de parto até o 30º dia

ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS Euploidias - Alteração do conjunto de cromossomos (3n-Triploidia; 4n - Tetraploidia) [pic] Poliploidia – Presença de um conjunto completo extra de cromossomos em uma célula - Visto comumente em plantas - Em seres humanos é menos freqüente, mas já foram observados casos de: Triploidia (69 cromossomos no núcleo celular / 69 XXX) Tetraploidia (92 cromossomos no núcleo celular/92 XXXX) Grande quantidade…

induzido a ovulação, rompendo o folículo e liberando o ovócito primário. 1 Auterações cromossomicas Erros durante a divisão celular podem alterar os cromossomos da célula. Essas alterações (mutações, anomalias ou aberrações) cromossomiais podem ser numéricas (no número de cromossomos) ou estruturais (na seqüência de genes de um cromossomo). As aberrações cromossômicas estruturais são alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o…

Doenças cromossômicas Essas doenças são conseqüências de alterações cromossômicas do tipo numéricas (quando há mais ou menos cromossomos que o normal) ou do tipo estrutural. Trissomias Os humanos possuem 46 cromossomos organizados em 23 pares. Porém, alguns erros de natureza gênica podem gerar indivíduos com um cromossomo a mais, onde deveria conter um par. Partindo desse pressuposto, o indivíduo possui 47 cromossomos e é portador de algum tipo de trissomia. Esse fenômeno é atribuído à

separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. 2. Defina centrômero Os centrômeros caracterizam a região que une os bastões presentes nos cromossomos quando as células estão em processo de divisão. Essa divisão cromossômica gera duas regiões denominada cromátides- irmãs idênticas. 3. Defina telômero São estruturas constituídas por fileiras repetitivas de proteínas e DNA não codificante que formam as extremidades dos cromossomos. 4. Diferencie…

Miado de Gato) A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato. Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em…

As aberrações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais, ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídicas ou também numéricas, em conseqüência à falta ou excesso de cromossomos nas células, anormalidade denominada de aneuploidias. Dessa forma, as aneuploidias se manifestam pela mutação, variação maior ou menor na quantidade de cromossomos no interior das células, configurando situações de trissomia ou monossomia, respectivamente pela existência de…

Neste trabalho iremos ver como as teorias evolutivas procuram explicar os mecanismos que determinam essa grande variedade de seres vivos. Propõem as teorias evolutivas que os seres vivos são possíveis de modificações e que provavelmente sofrem alterações morfológicas e fisiológicas ao longo dos tempos. Propõem ainda que as espécies atuais tivessem origem em outras pré-existentes que sofreram modificações com a finalidade de se adaptar às constantes modificações ambientais ocorridas em…

ANOMALIAS E ALTERAÇÕES OBSERVADAS TRATAMENTO EXPECTATIVAS CONCLUSÃO REFERÊNCIAS BIBLIOGRAFICAS INTRODUÇÃO As células dos indivíduos portador dessa síndrome tem, cromossomos X e Y e são todos do sexo masculino. Alguns sinais clínicos são: testículos pequenos; ausência de espermatozoides e, em alguns casos, mamas mais evidentes cariótipo: 47XXY cromossomos no total, dentre eles 2 X e 1 Y. As anormalidades cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais…

de risco que podem ocorrer durante as três fases (pré-natais, perinatais e pós-natais) Pré-natais (desde o momento da concepção do bebê até o início do trabalho de parto) Fatores genéticos • Alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais) - provocam Síndrome de Down, entre outras. • Alterações gênicas (erros inatos do metabolismo): que provocam Fenilcetonúria, entre outras. Fatores que afetam o complexo materno-fetal • Tabagismo, alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de