Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de remédios (medicamentos teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : síndrome de Down, síndrome de Martin Bell alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria)síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de…

Anomalias numéricas de cromossomos autossômicos e sexuais Síndrome de Down A Sindrome de Down ou trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas, que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. SÍNDROME DE PATAU Trissomia do cromossomo 13 A trissomia do cromossomo 13 tem como definição

Exames • Exame físico minucioso do afetado e familiares • Fotografias da infância, de afetados ou de falecidos Exames complementares • Cariótipo; • Malformações congênitas múltiplas; • Retardo mental; • Atraso no desenvolvimento psicomotor; • Alterações no ultra-som; • Natimortos; • Infertilidade; • Triagem para erros inatos do metabolismo; • DNA para doenças gênicas, infecciosas, tipagem Rh, teste de Paternidade; • R-X de esqueleto; • Autópsia. Profissionais…

origem a essas duas Deficiências Associadas. ---> DEFICIÊNCIA FÍSICA/ DEFICIÊNCIA SENSORIAL: EX: Sindrome Dismórfico com Alterações Oculares . Determinadas Síndromes Polimalformativos com alterações sensoriais dão origem a estas duas Deficiências Associadas. ---> DEFICIÊNCIA FÍSICA/ DEFICIÊNCIA PSÍQUICA E DEFICIÊNCIA SENSORIAL. EX: Deficiência Mental com alterações orgânicas e défice visual. Determinadas cromossopatias dão origem a estas três deficiências associadas.…

proteína produzida, o que tem, geralmente, efeito no fenótipo, como é o caso de uma doença conhecida como ANEMIA FALCIFORME. Na mutação cromossômica ocorre alteração de partes inteiras de cromossomos, alterando a sequência de genes em um cromossomo (alterações cromossômicas estruturais) ou até mesmo uma alteração no número de cromossomos (alterações cromossômicas numéricas). Fonte: http://www.brasilescola.com/biologia/mutacao.htm ANEMIA FALCIFORME Anemia falciforme é a forma…

(mutações pontuais), mutações cromossómicas estruturais (mutações estruturais) e mutações cromossómicas numéricas. A maior parte das mutações são invisíveis. Os genes mutados recessivos não se manifestam quando em presença dos alelos dominantes. Só se manifestam na sua ausência, em geral quando dois gametas portadores de um gene recessivo se reúnem pela fecundação. Alguns genes mutados apenas determinam pequenas modificações na composição química do organismo, provocando alterações…

Simpson, que foram os principais autores da teoria moderna da evolução. Tal teoria leva em consideração três principais factores evolutivos, que são a selecção natural, a mutação genica e a recombinação genica. As mutações genicas consistem em alterações no material genético, que pode ser na estrutura da molécula de DNA ou no número ou estrutura dos cromossomos. Já a recombinação ocorre durante a reprodução sexuada e pode ser definida como uma mistura de genes, proveniente da…

Albinismo Mutação gênica Mutação gênica Ex- anemia falciforme- mutação que substitui o aminoácido ácido glutâmico por valina do gene beta-globina Mutações cromossômicas Consistem em alteração do número ou estrutura dos cromossomos em uma célula Alteração numérica Trissomia do 21 Mutações cromossômicasnumérica Alterações estruturais Homem com 2 cópias do cromossomo X Síndrome de klinefelter Mutações cromossômicasestruturais Causas das Mutações “Os fatores de risco…

reduzido para metade. As células resultantes dessa divisão contêm apenas um cromossoma de cada par de cada par de homólogos, sendo designadas por células haploides. Na reprodução sexuada, a fecundação e a meiose ocorrem alternadas. Meiose – redução cromossómica A meiose é um processo de divisão nuclear através do qual, a partir de uma célula com núcleo diploide, se podem formar células com núcleo haploide. Estes núcleos possuem metade do número de cromossomas do núcleo inicial,…

alcoolismo, consumo de drogas, efeitos colaterais de remédios (medicamentos teratogênitos afetam a estrutura e o desenvolvimento da anatomia), poluição ambiental e tabagismo; Fatores genéticos: alterações cromossômicas (numéricas ou estruturais), ex. : síndrome de Down, síndrome de Martin Bell alterações gênicas, como erros inatos do metabolismo (fenilcetonúria) síndrome de Williams, esclerose tuberosa, etc. Causas perinatais: Estes fatores incidem do início do trabalho de…