Alterações Cromossômicas Estruturais E Numéricas

gênicas e alterações no formato ou no número de cromossomos geram fenótipos alterados e até mesmo coleções inviáveis, que levam ao aborto natural. As alterações cromossômicas podem ser, basicamente, de dois tipos: estruturais ou numéricas. As alterações estruturais geralmente são relacionadas às quebras, inversões ou duplicações de uma ou mais partes de cromossomos. Já as numéricas envolvem a quantidade de cromossomos, podendo haver adição ou subtração do número de cromossomos. Dentre…

O conceito de aberrações cromossômicas Sabemos que cada espécie apresenta um cariótipo típico, isto é, um conjunto de cromossomoscaracterizado e identificado em número, forma e tamanho. Às vezes, porém, acontecem irregularidades (aberrações) na divisão celular ou ação de agentes externos como, por exemplo, as radiações que podem cortar cromossomos. Como os cromossomos são os depositários dos genes, qualquer alteração numéri¬ca ou estrutural é capaz de modificar a expressão gênica,…

System for Human Cytogenetic Nomenclature Separar as linhagens celulares Ø + ou - Indica se o cromossomo foi adicionado ou perdido; indica ganho ou perda no braço cromossômico Ø ? Identificação questionável do cromossomo ou da estrutura cromossômica Ø * Indica que o cromossomo ou a estrutura deve estar explicada no rodapé Ø ace Acêntrico Cláudio C. Silva, M.Sc. UCG / BIO Citogenética Aspectos Metodológicos e Aplicações Ø cen centrômero Ø dic cromossomo…

cromossomos, ou de alterações estruturais dentro de cromossomos. A síndrome de Down, por exemplo, é causada por uma cópia extra do cromossomo 21, mas nenhum gene individual no cromossomo é anormal. Alterações numéricas e estruturais dos cromossomos A coleção de cromossomos dos seres vivos é extremamente delicada. A formação de um organismo depende de uma constante na quantidade de DNA que ele recebe dos seus genitores. Mutações gênicas e alterações no…

12/6/2010 Alterações cromossômicas Estrutura e classificação dos cromossomos Conjunto cromossômico - Cariótipo citogenética Alterações cromossômicas estruturais numéricas Estrutura do cromossomo • DNA • Proteína (70% do cromossomo metáfásico) – Histonas – Não-histônicas • RNA 1 12/6/2010 Cromossomo mitótico ESTADO MAIS CONDENSADO Cada cromossomo metafásico e formado por: Centrômero – região de heterocromatina onde as cromátides se prendem. Também chamado de constrição primária telômeros

Anomalias cromossômicas Cariótipo • Cariótipo = conjunto cromossômico diplóidde (2n) das células somáticas de um organismo. Número de cromossomos • Nas células humanas existem 46 cromossomos: – Autossômicos: 44 – Sexuais: 2 (X e Y) • Células somáticas: 2n = 46 (23 pares de cromossomos) • Gametas: n = 23 – 22 autossômicos + X no óvulo – 22 autossômicos + X ou Y no espermatozóide Nomenclatura dos cromossomos • Os cromossomos são…

Aberrações cromossômicas As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura. Sendo as numéricas…

Aberrações Cromossômicas [pic] Alterações na molécula de DNA. As aberrações cromossômicas são alterações estruturais (perda de pedaços ou inversões) ou alterações numéricas (falta ou excesso) de cromossomos nas células. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua…

de anormalidades cromossômicas, ainda durante o desenvolvimento embrionário, promove em caráter preventivo e curativo a utilização de terapias gênicas como medidas corretivas. As desordens cromossômicas podem ser ocasionadas por migrações anômalas de cromossomos durante a formação do óvulo ou espermatozoide, ou ainda por alterações estruturais dos próprios cromossomos. Alterações Cromossômicas : As alterações cromossômicas são síndromes genéticas podem ser estruturais,…

Alterações Cromossômicas Introdução. Os seres humanos, assim como os demais animais, dependem da estabilidade do número e formato dos cromossomos para o desenvolvimento físico e mental harmonioso, bem como para uma fecundidade normal. Cada espécie existente possui um conteúdo cromossômico que é responsável pela hereditariedade das características próprias do tipo de organismo estudado. Estes conteúdos chamam-se genomas e dão a cada espécie um número característico