S NDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

THAÍS TENÓRIO
MARCELLA MARILÍA

CONCEITO
A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é uma anomalia cromossômica.
A Síndrome de Down ocorre devido a um distúrbio do cromossomo 21 (trissomia 21): há um cromossomo 21 extra, resultando em 47 cromossomos. Porém essa síndrome pode ser causada também por uma translocação ou por mosaicismo.
A Síndrome de Down é a mais freqüente anomalia cromossômica e a causa genética mais comum de dificuldades do aprendizado.

ETIOLOGIA
Trissomia do cromossomo 21:
 A anormalidade é um erro na divisão celular.
 Ambos os cromossomos de número 21 no par, em vez de apenas um do par, migram para uma célula-filha durante a meiose.  Quarenta e sete cromossomos estão presentes no novo indivíduo em vez dos 46 normais.
 Existem 3 cromossomos número 21, portanto, material extragenético.  A ocorrência está associada à idade materna avançada.
 O risco está aumentado após a idade materna de 35 anos.
 A ocorrência no mesmo grupo de pais é rara, mas depende da idade materna.
 Esta forma da Síndrome de Down não é herdada.

ETIOLOGIA
Translocação:
 O cromossomo de número 21 se prende a outro cromossomo, geralmente o grupo 13-15.
 Esta aderência anormal ocorre num dos pais.
 Os pais transmitem ao filho uma dose extra do cromossomo 21, mais um cromossomo 21 normal.
 A criança com este tipo de Síndrome de Down tem 47 cromossomos.  Na maioria dos casos é uma ocorrência recente, e para pais cromossomicamente normais há pequeno risco de um futuro filho com Síndrome de Down. Em um terço dos casos, um dos pais é um portador equilibrado de translocação, portanto, há o risco de recorrência.
 Esta forma de Síndrome de Down é herdada.

FISIOPATOLOGIA
O processo de meiose não ocorre a separação dos dois cromossomos que constituem o 21º par, dirigindo-se os dois para a mesma célula. Quando os gametas se unirem (óvulos e espermatozóides) nesse caso, darão origem a uma célula anormal com 47 cromossomos, quando