S Ndrome De Down

Introdução

Síndrome de Down
Síndrome de Down, Trissomia 21 e Mongolismo são três designações para uma mesma anomalia genética de causas desconhecidas, é uma desordem genética que causa deficiência mental em graus variados. Atualmente, seu quadro clínico é bastante conhecido, sendo as características fenotípicas essenciais para o diagnóstico precoce da síndrome. A inserção adequada do portador da Síndrome de Down no seu contexto sociocultural é de grande importância para a sua adaptação e bem-estar, e a família desempenha um papel primordial como mediadora desse processo. Inicialmente, a chegada de uma pessoa com Síndrome de Down, pode proporcionar aos outros membros da família sentimentos e atitudes peculiares em relação àqueles percebidos em lares que não possuem alguém com deficiência. Primeiramente porque, ao receber o diagnóstico da criança, seja durante a gravidez ou após o parto, a família se depara com um membro diferente daquele que estava sendo esperado. Depois, durante o crescimento e desenvolvimento da criança, são necessários vários estímulos e cuidados extras, perpassando pela linguagem, motricidade, cognição, formação sexual, estrutura mental entre outros aspectos, e exigindo, talvez, a intervenção de uma equipe multiprofissional.

Abril/2015
O que é a Síndrome de Down?
A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida comotrissomia 21.
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a