Síndrome genética

1 INTRODUÇÃO
É oportuno dizer o que significa a palavra síndrome, uma vez que é utilizada com frequência no âmbito das patologias. Segundo o Dicionário Escolar da Língua Portuguesa por Francisco da Silveira Bueno síndrome é definida como sendo "a reunião de sinais e sintomas provocados por um mesmo mecanismo e dependentes de causas diversas". Isso significa que as patologias definidas como síndromes são doenças originárias de diferentes causas que apresentam diferentes sinais e sintomas. Logo, pensar em síndromes é pensar em patologias que não seguem a lógica de um único fator.
Nesse trabalho foi abordado os diversos tipos de síndromes, os seus sinais e sintomas, o prognóstico e os cuidados da enfermagem para com os pacientes estudado no componente curricular de genética.

2 SINAIS E SINTOMAS
2.1 Síndrome de Down:
• Tônus muscular reduzido no nascimento
• Excesso de pele na nuca
• Nariz achatado
• Articulações separadas entre os ossos do crânio (suturas)
• Uma única dobra na palma da mão
• Orelhas pequenas
• Boca pequena
• Olhos inclinados para cima
• Mãos largas e pequenas com dedos curtos
• Pontos brancos na parte colorida dos olhos (manchas de Brushfield)
• Comportamento impulsivo
• Capacidade de discernimento diminuída
• Pouca capacidade de atenção
• Aprendizado lento
• Problemas de nascença no coração, como defeito do septo atrial ou defeito do septo ventricular
• A demência pode ser evidente
• Problemas nos olhos, como cataratas (a maioria das crianças com síndrome de Down precisa usar óculos)
• Vômito precoce intensos, que podem ser um sinal de obstrução gastrointestinal, como atrevia esofágico e atrevia intestinal.
• Problemas de audição, provavelmente causados por infecções de ouvido recorrentes.
• Problemas nos quadris e risco de deslocamento
• Problemas de constipação em longo prazo (crônica)
• Apneia do sono (porque a boca, a garganta e as vias respiratórias são mais estreitas nas crianças com