sintomas da hemofilia

Sintomas[editar | editar código-fonte]
Hematomas são vistos frequentemente. Hemartroses (sangramento nas articulações) são comuns em articulações tais como tornozelos, joelhos, quadris e cotovelos. Elas são frequentemente dolorosas, e episódios repetidos podem levar à destruição da sinóvia e à diminuição da função articular. Sangramentos intracranianos também são comuns, e, antes do advento de um tratamento efetivo para os episódios de sangramento, essa era a causa que levava à morte entre os hemofílicos. Deve ser enfatizado que a atividade plaquetária é normal em hemofílicos, de modo que lacerações e abrasões secundárias normalmente não levam a um sangramento excessivo.

Diagnóstico Laboratorial[editar | editar código-fonte]
Um exame de Tempo de tromboplastina parcial ativada (ou TTPA) prolongado com tempo de protrombina (ou TP) e tempo de coagulação normal deve ser investigado. Dosagem de fator VIII pode classificar a hemofilia A em:

Severa: se o nível está abaixo de 1% do normal.
Moderada: se o nível está entre 1 a 5% do normal.
Leve: se o nível está entre 5 a 40% do normal.
Patofisiologia e Tratamento[editar | editar código-fonte]
O gene do fator VIII foi mapeado no braço longo distal do cromossomo X e clonado. A clonagem e o sequenciamento do gene levaram à várias deduções. Pacientes com mutações non-sense normalmente desenvolvem hemofilia severa, enquanto aqueles com mutações de sentido trocado (missense) normalmente possuem uma doença relativamente branda. Isso é esperado, porque mutações "sem sentido" (non-sense) produzem uma proteína truncada, enquanto mutações "missense" produzem a substituição de um único aminoácido sem um efeito dominante negativo. Cerca de 45% dos casos severos de hemofilia A são causados por uma inversão cromossômica que quebra o gene do fator VIII. Outros 5% de pacientes possuem deleções, as quais normalmente levam à doença relativamente severa. A clonagem do gene do fator VIII permitiu a produção de fator VIII humano