Hemofilia

Hemofilia
Hemofilia é uma doença genético-hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A doença pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitário em três categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, às vezes, a enfermidade passa despercebida até a idade adulta.

Quem tem Hemofilia?
A hemofilia afeta quase exclusivamente os indivíduos do sexo masculino e atinge todas as populações. É transmitido por mulheres que normalmente não possuem problemas de sangramento. Das desordens genéticas, a Hemofilia tem a maior taxa de mutações com aproximadamente 1/3 de novos casos em famílias sem registro anterior. Ela é grave; verificada aproximadamete. Ocorrência: 1 caso em cada 10 mil habitantes. Desde os primeiros meses de vida, o hemofílico é identificado pelos sintomas hemorrágicos que apresenta. Um pequeno traumatismo pode desencadear: dor intensa, hematomas, episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais, músculos e/ou articulações.

Causa

O gene que causa a hemofilia é transmitido pelo par de cromossomos sexuais XX. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras do defeito. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Diagnóstico

Além dos sinais clínicos, o diagnóstico é feito por meio de um exame de sangue que mede a dosagem do nível dos fatores VIII e IX de coagulação sanguínea.

Sintomas

Nos quadros graves e moderados, os sangramentos repetem-se espontaneamente. Em geral, são hemorragias intramusculares e intra-articulares que desgastam primeiro as cartilagens e depois provocam lesões ósseas. Os principais sintomas são dor forte, aumento da temperatura e restrição de movimento. As