hEMOFILIA

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  • Publicado : 6 de novembro de 2014
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O que é hemofilia?A hemofilia é um distúrbio hemorrágico congênito que afeta os homens e, muito raramente, mulheres. A hemofilia pode ser classificada em dois tipos: A e B. Pacientes com hemofiliaA têm ausência, redução ou defeito na produção do Fator VIII da coagulação, que é uma proteína com um importante papel no processo de coagulação, e aqueles com hemofilia B têm problemas similares,porém em relação ao Fator IX. A hemofilia grave geralmente se torna evidente nos primeiros anos de vida – assim que a criança começa a se locomover de forma independente. As hemorragias maisfrequentes ocorrem nas articulações (particularmente nas articulações que sustentam o peso, como os joelhos e os tornozelos).
Hemofilia A
A hemofilia é referida como uma "doença recessiva ligada ao cromossomo X",o que significa que o gene responsável pela produção do FVIII defeituoso está localizado no cromossomo "feminino" ou "X". As filhas de um homem hemofílico sempre serão portadoras de hemofilia(carregam o gene, mas não têm os sintomas da hemofilia). Os filhos de uma mulher portadora de um gene defeituoso terão um risco de 50% de sofrerem de hemofilia. As filhas da mesma mulher terão um risco de50% de serem portadoras de hemofilia.
Hemofilia B
A hemofilia B é herdada da mesma forma que a hemofilia A, mas é cinco vezes menos comum. O impacto clínico é similar ao da hemofilia A, só podendo serdela diferenciada através de um exame de sangue. A doença recebe também o nome de doença de Christmas, por ser o nome da família do primeiro paciente em que foi diagnosticada.
Causa
A hemofilia éuma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união doespermatozoide do pai com o óvulo da mãe. Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações...
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