Sindrome de down

Disponível somente no TrabalhosFeitos
  • Páginas : 5 (1132 palavras )
  • Download(s) : 0
  • Publicado : 15 de agosto de 2012
Ler documento completo
Amostra do texto
SÍNDROME DE DOWN
Resumo:
A síndrome de Down é uma aneuploidia¹ mais comum em nativivos com uma incidência de aproximadamente 1 entre 700 indivíduos.
Este trabalho vai tratar sobre a síndrome de Down, uma doença cromossômica² autossômica, baseado em estudos bibliográficos. Com o estudo, observou-se que existe uma alta
incidência de síndrome de Down, principalmente em mulheresgestantes acima de 35 anos. Com enfoque na análise do mapeamento cromossômico, caracteriza-se a trissomia do 21 e, posteriormente, as características fenotípicas do paciente portador desta aneuploidia.
O presente trabalho tem como objetivo explanar e caracterizar a síndrome de Down, fornecendo subsídios para que biólogos e profissionais da área da saúde possam auxiliar no diagnóstico da patologia,valendo-se de técnicas específicas de análise cromossômica e
biomolecular.
________________________

INTRODUÇÃO E REVISÃO DA LITERATURA
A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com aSíndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.
A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demaispacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993).
Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipodistinto, tais como hipotônia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipúcio achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a línguasulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico.
A alta percentagem dos casosde trissomia do 21, nos quais o gameta anormal originouse durante a meiose I materna, sugere uma alteração relacionada à idade materna avançada. Uma possibilidade óbvia é o modelo do “ovócito velho”, pois maior seriam as chances de os cromossomos não segregarem corretamente
A idade materna é uma das causas; entretanto, estudos recentes, utilizando técnicas de bandeamento, mostram que a idadepaterna influencia a aneuploidia. A identificação do cromossomo 21 pelas técnicas referidas demostrou que, em cerca de 1/3 das trissomias, a nãodisjunção ocorreu no pai e, a partir dos 55 anos sua freqüência aumenta com a idade paterna.
Os fatores extrínsecos como as radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebrascromossômicas ( OSÓRIO, 2002).
As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos.
É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames...
tracking img