Mosaicismo

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Mosaicismo
O mosaicismo é o nome que se dá a uma falha genética que se dá durante o desenvolvimento do embrião.
No mosaicismo, um mesmo indivíduio possui dois ou mais tipos linhagens celulares diferentes, mas ao contrário do quimerismo, é consequência de de modificações nas células de um único embrião, quase sempre como consequência de perda ou duplicação de cromossomos.
Na presença do mosaicismo a proporção de células normais e alteradas pode variar de tecido para tecido, a depender da fase do desenvolvimento embrionário em que ocorreu.o defeito genético.
 As conseqüências desta condição podem levar a abortos espontâneos, como podem também passar despercebidas, quando a proporção de células normais for suficientemente alta para diluir o efeito das defeituosas.
Estudos afirmam que omosaicismo pode ser a principal causa de malformações e doenças genéticas na espécie humana como a síndrome de Down, e até mesmo a predisposição à doença de Alzheimer.
In site, Tua Saúde
Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos. Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Normalmente, todas as células do corpo deveriam possuir o mesmo número de cromossomos.
O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivíduo resultante será uma mistura de células, alguns com a percentagem de células terão mutação. O mosaicismo pode ser a linhagem germinativa (afetando somente as células do óvulo ou espermatozóide), somático (afetando outras célulasalém das células esperma ou évulo), ou uma combinação de ambos.
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FORMAÇÃO DE QUIMERA E MOSAICO
No mosaico, uma célula do embrião sofre alterações que, por divisões sucessivas, formará um indivíduo com algumas células originais e outra alteradas.
In, Marisa Bianco Bonjardim
Instituto de Ciências Biológicas,
Universidade Federal de Minas Gerais

Mosaicismo* O mosaicismo descreve a ocorrência de células que diferem em seu componente genético de outras células do corpo.
* O mosaicismo é causado quando a mutação eleva-se precocemente no desenvolvimento.
* O indivíduo resultante será uma mistura de células.

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Malformações Congênitas
Anomaliascongênitas, defeitos ao nascimento e malformações congênitas são termos usados frequentemente para descrever perturbacôes do desenvolvimento presentes no nascimento. São as principais causa de mortalidade infantil e podem ser estruturais, funcionais, metabólicas, comportamentais ou hereditárias.
Encontrei este site que explica detalhadamente cada situação: http://www.sarah.br/paginas/doencas/po/p_05_diagno_clinico_laborat.htm
 
O que causa malformação?
- causas genéticas: . numéricas (erro meiótico)
                                . estruturais
                                . mutações
                                . alta idade materna ou paterna
 
- causas ambientais: . agentes infecciosos
                                  . drogas
                                  .radiação
 
- causas multifatoriais
 
Aneuploidias: alterações no número (falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie) causadas por erros nas divisões celulares. Ex: 2n+1, 2n-1.
Autossômicas (cromossomos não sexuais)
S. Down – 47, XX ou XY +21
S. Patau – 47, XX ou XY +13
S. Edwards – 47, XX ou XY +18
Mosaicismo - 47, XX ou XY +8 / Normal
Mosaicismo – 47, XX ou XY +9 / Normal
Alossômicas(cromossomos sexuais)
S. Turner – 45, X0
S. Klinefelter – 47, XXY
S. Triplo X – 47, XXX; 48, XXXX
S XYY – 47, XYY
Quanto maior a quantidade de material genético mais rara é a síndrome e menor a chance de sobrevivência.
Poliploidias: alterações no número de genomas. Ex: 3n, 4n, 5n.
 
SÍNDROME DE DOWN
Num relato de 1866 sobre a classificação étnica da idiotia, Down afirmou que “um...
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