Biologia

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS

2- ANEUPLOIDIAS:

1- EUPLOIDIAS:

Æ Alterações no número (falta ou excesso de um ou mais cromossomos da espécie), causadas por erros nas divisões celulares (não disjunção cromossômica).

Æ Alteração do conjunto de cromossomos (3n - triploidia; 4n tetraploidia).

Aberração cromossômica mais freqüente (20%) em abortos espontâneos •

Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (máximo 5 meses).
•

Nascimento de crianças com malformações severas é muito raro.
•

Geralmente causada pela dispermia (dois espermatozóides š 1 óvulo). •

Triplóide

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1

2-1- TIPOS DE ANEUPLOIDIAS

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Idade materna x riscos de nascimentos de crianças com problemas relacionados à não-disjunção cromossômica

Æ Autossômicas (cromossomos não-sexuais)

1/885

1/440

32

1/725

1/360

1/465

1/230

1/285

1/140

1/175

1/85

1/110

1/55

42

1/65

1/32

44

1/40

1/20

46

1/25

1/12

48

o

30

40

o

RISCO PARA QUALQUER
PROBLEMA
CROMOSSÔMICO

38

o

Síndrome de Down (trissomia do 21) - 47, XX ou XY +21
Síndrome de Edwards (trissomia do 18) - 47, XX ou XY +18
Síndrome de Patau (trissomia do 13) - 47, XX ou XY +13
Mosaicismo 47, XX ou XY + 8/normal
Mosaicismo 47, XX ou XY + 9/normal

RISCO SÍNDROME
DE DOWN

36

o

IDADE

34

o

1/16

1/8

Æ ANEUPLOIDIAS AUTOSSÔMICAS
A- SÍNDROME DE DOWN (TRISSOMIA DO 21)

Æ Alossômicas (cromossomos sexuais) o o o o

Síndrome de Turner (monossomia) - 45, X0
Síndrome de Klinefelter - 47, XXY
Síndrome do Triplo X - 47, XXX; 48, XXXX
Síndrome do XYY - 47, XYY

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3

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4

c Trissomia autossômica mais comum: 47, XX ou XY + 21 c Características típicas: deficiência mental moderada, problemas