Fibrose cística e mosaicismo

Introdução

Para melhor compreensão elaboramos perguntas,sobre: Fibrose Cistica e Mosaicismo.Fibrose cística doença autossômica recessiva letal, a mais comum que atinge as populações caucasóides. O rnosaicismo é a existência de duas linhagens celulares diferentes geneticamente, presentes em um único tecido ou um único indivíduo, enquanto dever-se-ia esperar o mesmo conteúdo genético, já que ambos foram originados de um único zigoto.

O que é Fibrose Cística?

É uma doença herdada geneticamente. Na maioria das vezes, é diagnosticada na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na vida adulta. As pessoas com fibrose cística têm um funcionamento anormal das glândulas que produzem o muco, suor, saliva, lágrima e suco digestivo. O pâncreas - um órgão localizado no abdome que tem como função auxiliar na digestão dos alimentos e produzir hormônios - está afetado em quase todos os casos de fibrose cística. As enzimas digestivas do pâncreas estão alteradas e podem dificultar a digestão dos alimentos. Até 10-20% dos recém-nascidos com fibrose cística podem ter uma obstrução no intestino por causa da insuficiência no funcionamento das enzimas do pâncreas. Este problema é chamado de íleo meconial, e a criança não conseguem evacuar. A cirurgia é quase sempre necessária nesta situação.

Figura 1 :
A fibrose cística é uma doença hereditária caracterizada por congestão pulmonar e infecção e má absorção de nutrientes pelo pâncreas.

O que se sente?

Na fibrose cística, as enzimas do pâncreas, que deveriam ajudar a digerir alimentos gordurosos, não são liberadas para dentro do intestino. Com isso, os alimentos (principalmente os gordurosos) são mal digeridos e as fezes podem ficar volumosas, espessas, fétidas e gordurosas. Além do problema pancreático, há o problema respiratório devido à obstrução das passagens de ar do pulmão pelo acúmulo de muco espesso e pegajoso.
Então, as pessoas com esta doença podem ter esses sintomas respiratórios: