Huntington's

Doença de Huntignton
(Huntington's Disease)

Trabalho apresentado por:
(nome do aluno)
Turma: XXXX

Introdução

A doença de Huntington, também conhecida como "Coréia de Huntington", é uma doença hereditária e degenerativa provocada por uma alteração genética no cromossomo 4 na sequência denominada "CAG", fazendo com que tal sequencia ocorra mais vezes do que deveria, numa pessoa normal a esta seção ocorre de 10 a 28 vezes, e pessoas com Huntington se repete de 36 a 120 vezes, a medida que o gene é transmitido estas repetições tendem a aumentar, quanto maiores as repetições, maiores as chances dos sintomas se desenvolverem cada vez mais cedo, se um pai possui o gene da doença, existe a chance de 50% de o filho herdar o gene, se este possuir o gene, em algum momento da vida a doença se desenvolverá, e seus filhos também terão a chance de herdar o gene.

Origem & Diagnóstico

A doença foi descrita por George Huntington, em 1872. Em 1983, pesquisadores localizaram o gene que causa os sintomas numa região do cromossomo quatro. Dez anos depois, descobriu-se que no local havia uma repetição anormal de uma seqüência de substâncias chamadas nucleotídeos, que são como blocos construtores do DNA. A seqüência é formada pelos nucleotídeos citosina, adenosina e guanina (CAG) e codifica uma substância denominada glutamina.
Nos indivíduos sãos, o número de repetições da seqüência CAG é geralmente menor que 20, nos portadores da doença de Huntington, há sempre mais de 36 repetições, justamente na posição onde se encontra o gene defeituoso. A proteína codificada por esse gene, que ainda não tem função definida, foi denominada huntingtina. Pela análise do DNA de uma pessoa, verifica-se o número de repetições do CAG, o que indica se a pessoa é portadora ou não do defeito genéticoque causa a doença.
Por isso, o diagnóstico mais apurado é feito hoje por meio de testes genéticos. Em casos com suspeita deste diagnóstico, deve-se investigar a possibilidade